Unsere Neuigkeiten

Jeden Tag arbeitet das MLL-Team gemeinsam daran, durch eine schnelle und gezielte Leukämiediagnostik PatientInnen weltweit die beste Therapie zu ermöglichen. Aber wie genau sieht der Arbeitsalltag der über 250 MitarbeiterInnen aus? Welche Abteilungen und Bereiche gibt es? Unsere Magazin-Serie „Das MLL stellt sich vor“ ermöglicht Ihnen einen Einblick in unser Labor, in diesem Teil möchten wir Ihnen unseren Bereich Qualitätsmanagement (QM) vorstellen.

Seit vier Jahren bieten wir unseren einsendenden KollegInnen die digitale Auftragseingabe, das Order Entry, an. Natürlich wollen wir dieses so intuitiv und nutzerfreundlich wie möglich für Sie gestalten. Deshalb haben wir auf Basis Ihres Feedbacks ein neues Menü für Schnellanforderungen entworfen, wodurch sich die Auftragsplatzierung zeiteffizienter und intuitiver gestaltet. Wir freuen uns, Ihnen alle Neuerungen im nachfolgenden Artikel vorzustellen.

Seit der letzten Aktualisierung der WHO-Klassifikation hämatologischer Neoplasien sind bereits fünf Jahre vergangen. Seitdem wurden viele Erkenntnisse speziell in Bezug auf genetische Veränderungen hinzugewonnen. Mit jeder Aktualisierung der WHO Klassifikation traten rein morphologische Kriterien in den Hintergrund und genetische Parameter wurden zunehmend relevant. Das MLL durfte seine Expertise in die neue WHO Klassifikation einbringen. Kürzlich sind vorab schon zwei Publikationen erschienen, in denen die wichtigsten Neuerungen bei der Klassifikation der myeloischen (Khoury et al. 2022) bzw. lymphatischen (Alaggio et al. 2022) Neoplasien dargestellt werden. Wir haben das Wichtigste in Kurzform für Sie zusammengefasst.

Die kürzlich erschienenen Vorabpublikationen zur neuen WHO-Klassifikation für hämatologische Neoplasien geben einen Vorgeschmack: Bei etlichen Entitäten haben sich die diagnostischen Kriterien verschoben, einige ganz neue Entitäten sind hinzugekommen. Unter dem Strich bleibt stehen: Ohne ein differenziertes genetisches Work-up wird es künftig schwierig. All diesen Aspekten widmete sich eine Fortbildungsveranstaltung im Münchner Leukämielabor.

Jeden Tag arbeitet das MLL-Team gemeinsam daran, durch eine schnelle und gezielte Leukämiediagnostik Patientinnen weltweit die beste Therapie zu ermöglichen. Aber wie genau sieht der Arbeitsalltag der über 200 Mitarbeiterinnen aus? Welche Abteilungen und Bereiche gibt es? Unsere Magazin-Serie „Das MLL stellt sich vor“ ermöglicht Ihnen einen Einblick in unser Labor, im vierten Teil möchten wir Ihnen unsere Personalabteilung vorstellen.

Unser Ziel ist es, die Leukämiediagnostik stetig voranzutreiben und weiterzuentwickeln, um Patient*innen weltweit die bestmögliche Therapie zugänglich zu machen. Hierbei spielen der Austausch mit (inter)nationalen Expert*innen und Partner*innen, gemeinsame Forschungsprojekte und das Bereitstellen aller relevanten Daten und neusten Erkenntnisse eine elementare Rolle. Zu diesem Zweck finden bei uns am MLL regelmäßig Veranstaltungen statt – sowohl virtuell als auch vor Ort. In diesem Artikel möchten wir von unseren aktuellsten Veranstaltungen inklusive aller Highlights berichten: die MLL Academy und das Mid-Term-Meeting von „INTERCEPT-MDS“.

Die Molekulargenetik erhält Einzug in die MDS Prognose. Auf den IPSS-R folgt der IPSS-M. Die Publikation dazu erschien im Juni diesen Jahres im New England Journal of Medicine Evidence. Wir haben die Daten für Sie zusammengefasst und erklären, wo und wie der IPSS-M berechnet wird.

Reife T-Zellneoplasien stellen in ihrer klinischen, histopathologischen und molekularen Heterogenität eine große diagnostische und therapeutische Herausforderung dar. Derzeit wird zur diagnostischen Abklärung eine molekulargenetische Bestimmung der Klonalität von T-Zellrezeptor-Rearrangements empfohlen. Deren Nachweis allein reicht zur Sicherung einer T-Zellneoplasie jedoch nicht aus. Um den potentiellen Nutzen weiterer genetischer Analysen bei Patient:innen mit suspekten T-Zellpopulationen zu evaluieren, haben wir bei 83 Patient:innen ein Next-Generation-Sequencing (NGS) mit einem lymphatischen Gen-Panel durchgeführt. Die Ergebnisse sowie die sich daraus ergebenden erweiterten diagnostischen Möglichkeiten stellen wir Ihnen in diesem Artikel vor.

Die Standardisierung der BCR::ABL1 Quantifizierung nach der internationalen Skala (IS) ist von großer Bedeutung für das Krankheitsmanagement der chronischen myeloischen Leukämie (CML). Der hierfür nötige laborspezifische Konversionsfaktor wird jährlich im Rahmen einer Qualitätssicherungsrunde neu bestimmt. In den letzten fünf Jahren war das MLL Teil des EUTOS-Projekts, in dem unter anderem ein Vorgehen entwickelt wurde, welches jedem Labor ermöglicht, seinen Konversionsfaktor zukünftig selbst zu ermitteln. Die wichtigsten Ergebnisse des Projektes und damit verbundene zukünftige Neuerungen haben wir für Sie zusammengefasst.

Klonale genetische Veränderungen in hämatopoetischen Zellen treten mit fortschreitendem Alter immer häufiger auch bei Personen ohne hämatologische Neoplasie auf. Durch die wachsende Anzahl an Personen im Alterssegment von ≥80 Jahren in unserer Gesellschaft ergibt sich die Notwendigkeit der Erforschung der klinischen Relevanz einer solchen klonalen Hämatopoese (CHIP). Eine kürzlich publizierte Studie von Rossi und Kollegen untersuchte Blutproben von 1794 Personen im Alter von ≥80 Jahren ohne diagnostizierte hämatologische Neoplasie auf Mutationen in 47 Genen, die bei myeloischen Neoplasien eine Rolle spielen. Die Studie und ihre Ergebnisse möchten wir Ihnen gerne vorstellen.

Als genetischer Risikofaktor der chronischen lymphatischen Leukämie (CLL) zählt neben TP53 Veränderungen und dem IGHV Mutationsstatus auch ein komplexer Karyotyp. Die zum Nachweis eines komplexen Karyotyps erforderliche Zytogenetik/Chromosomenanalyse ist jedoch bisher oft noch kein fester Bestandteil der CLL-Diagnostik. Neue Daten zeigen nun, dass mit zunehmender Anzahl zytogenetisch nachgewiesener chromosomaler Veränderungen die Überlebenszeit der behandelten CLL-Patienten abnimmt. Diese Ergebnisse sind hier zusammengefasst.

Das 63. Annual Meeting & Exposition der American Society of Hematology fand vom 11. bis 14. Dezember statt – in diesem Jahr erstmals als hybride Veranstaltung. Das MLL-Team war mit insgesamt 13 Beiträgen digital vor Ort. Wesentliche Themen waren die kontinuierliche Verbesserung des heutigen Goldstandards sowie die Diagnostik von Morgen, die den Einsatz von künstlicher Intelligenz (KI) in Routine und Forschung ebenso umfasst wie genomweiten Methoden WGS (whole genome sequencing) und WTS (whole transcriptome sequencing). Wir haben alle diesjährigen ASH-Beiträge mit MLL-Beteiligung für Sie zusammengefasst.

Die Chromosomenanalyse ist ein wesentlicher Bestandteil der Diagnostik maligner hämatologischer Erkrankungen. Sie spielt eine wichtige Rolle bei der Diagnosesicherung, Klassifikation, Prognoseeinschätzung und Therapieplanung. Die Methode gilt als zeitintensiv und anspruchsvoll, sowohl labortechnisch als auch in der Auswertung und Befundung. Neben dem stetigen Ausbau der Automatisierung von Laborprozessen ermöglicht vor allem der Einsatz künstlicher Intelligenz (KI) in der Chromosomenanalyse eine deutliche Reduktion der Befundungszeit sowie eine objektivere und sensitivere Beurteilung chromosomaler Veränderungen.

Künstliche Intelligenz (KI) ist heutzutage für uns selbstverständlich und wir benutzen sie in unserem Alltag häufig unbemerkt. Aber was bedeutet dies für Diagnostik – heute und in Zukunft? Am MLL wird künstliche Intelligenz in verschiedenen Bereichen der Diagnostik eingesetzt und stetig weiterentwickelt. Dies spart nicht nur Zeit, sondern wird in Zukunft auch das Training neuer MitarbeiterInnen erleichtern und Möglichkeiten zur globalen Zusammenarbeit erweitern. So soll PatientInnen ein leichterer Zugang zu präzisen und schnellen Diagnosen ermöglicht werden und somit auch der Zugang zur bestmöglichen Therapie.

Das MLL Münchner Leukämielabor und das neu gegründete Institute of AI for Health (AIH) des Helmholtz Zentrums München haben eine umfangreiche Forschungs- und Entwicklungskooperation vereinbart. Gegenstand soll vor allem die Implementierung von maschinellem Lernen und künstlicher Intelligenz in den verschiedensten Bereichen der Leukämiediagnostik sein.

Schon vor Beginn der Corona-Pandemie haben wir erfahren, wie stark die Digitalisierung unser privates und berufliches Leben immer stärker prägt und auch in Zukunft prägen wird. Dies betrifft auch Innovationen für die tägliche Arbeit im papierlosen Münchner Leukämielabor (MLL) und beispielsweise die komplette Digitalisierung sämtlicher Befunde in einer sich stetig verbessernden digitalen Infrastruktur. Doch mit Hilfe künstlicher Intelligenz (KI) beginnt ein neues Zeitalters auch für die medizinische Diagnostik.

Ob Suchmaschine oder digitaler Assistent, Künstliche Intelligenz (KI) gehört längst zu unserem Alltag. Auch in der bildbasierten Diagnostik schreibt KI Erfolgsgeschichten. Wie das im konkreten Fall aussehen kann und wie das MLL das Potential von KI nutzt, um die hämatologische Diagnostik voranzubringen, zeigen Anwendungsbeispiele aus den MLL Fachbereichen.

Bei einem Patienten eine Krankheit auf Basis von Daten aus dem Next-Generation Sequencing (NGS) zu diagnostizieren, ist ein komplexes Unterfangen. Um eine exakte Diagnose stellen zu können, muss sich das medizinische Fachpersonal alle verfügbaren Kenntnisse zu den spezifischen detektierten genetischen Varianten aneignen. Dies ist mit einem immensen -auch zeitlichen- Aufwand verbunden. Zusätzlich erschwert wird dies dadurch, dass bei weitem nicht alle genetischen Varianten beschrieben oder präzise annotiert sind. Selbst eine bestehende Annotation ist mitunter nicht leicht zugänglich oder widersprüchlich zwischen verschiedenen Quellen.

In AML and ALL the application of WHO classification and ELN guidelines requires a plethora of methods to determine the diagnostic and prognostic subgroup. Especially in ALL, many different subtypes have been described, which makes accurate diagnosis a challenge. However, in recent years, whole genome and whole transcriptome sequencing have emerged as comprehensive high-throughput techniques that allow for an accurate genetic characterization. This identification of patients’ genetic fingerprint is key to a precise diagnosis and the design of personalised cancer treatments.

Even though the last two years have been dominated by the pandemic, we have kept science firmly in our mind. Providing the best possible care for our oncology patients remains our heartfelt mission. After another scientifically successful year, we would like to take the opportunity to summarize our findings of 2021. To further facilitate reading and to better convey our data, we have included various graphical representations and summaries and we hope you enjoy the content.

Visualization of genomic and transcriptomic data is essential to easily exploring those large datasets for interpretation and hypothesis generation and can further help to uncover hidden patterns and trends. With the ongoing development of sequencing and computer technologies, it has become feasible for scientists and clinicians to reliably collect large amounts of high-quality sequence information from DNA and RNA molecules. The analysis and interpretation of such datasets are now routine aspects of many research projects in biology and medicine, creating a need for new tools and methods to also visualize the data and the findings.

With the decrease of sequencing costs, the number of freely available "omics" data sets also increases, opening a nearly unlimited quantity of molecular genetic information. For the last decades the classical way of elucidating multifaceted molecular networks of diseases has been to break down the system into smaller, more traceable parts.

For nearly half a century acute myeloid leukemia (AML) and myelodysplastic syndromes (MDS) have been separated according to the percentage of bone marrow blasts. However, the last ten years have shown that the incorporation of genetic information in the classification improves its accuracy in diagnosis and prognosis.

The project was started in 2017 with the aim to sequence the genome and transcriptome of 5,000 patients with haematological malignancies, in order to obtain a more in-depth knowledge of their molecular profiles to better understand the underlying complexity, to refine diagnosis, and also to take another step in the direction of personalized medicine.

Unsere Fortbildungsveranstaltung mit dem Thema "WHO, ICC, ELN/AML und IPSS-M: Die Bedeutung der Genetik für myeloische Entitäten von CCUS bis AML" ging am 16.11.2022 von 16.00 bis 18.00 Uhr in die zweite Runde: Im Fokus standen die Vielzahl an Neuerungen in den diagnostischen Guidelines. Die Veranstaltung fand virtuell statt, hier finden Sie alle Infos zum Programm sowie die Inhalte zur Nachschulung.

Termin verschoben auf Frühjahr 2023: Der Münchner Hämatologie-Diagnostik Kurs geht in seine dritte Runde. Gemeinsam organisiert von der Ludwig-Maximilians-Universität München (LMU), der Technischen Universtität München (TUM) und dem MLL Münchner Leukämielabor, dürfen sich die TeilnehmerInnen auf einen gemeinsamen hämatologischen Diagnostik-Kurs mit Schwerpunkt Morphologie/FACS freuen. Die Veranstaltung findet sowohl live vor Ort im MLL als auch virtuell statt. Für alle Infos hier klicken.