Bereit für die Zukunft.
MLL Innovation Services (MLLi GmbH) widmet sich der digitalen Verarbeitung von Daten aus der Leukämiediagnostik. MLLi stellt Wissenschaftlern, Forschern, Ärzten und Biologen browserbasierte Tools zur Interpretation molekulargenetischer Daten für die hämatologische Diagnostik zur Verfügung.
Digitale Serviceleistungen
Wissensdatenbank
Jeden Tag stehen wir vor der Herausforderung, die durch Next-Generation Sequencing (NGS) entdeckten Veränderungen richtig zu interpretieren, um die richtige Diagnose für den Patienten zu stellen und die bestmöglichen Therapieoptionen auf der Grundlage des Mutationsprofils zu ermöglichen. Neben der laboreigenen Datenbank stehen auch öffentliche Datenbanken zur Verfügung, die oft die einzigen hilfreichen Informationsquellen sind. Mit dem Projekt MLLi:db ("db" für "data base") veröffentlichen wir anonym manuell kuratierte Daten, die in den letzten 12 Jahren aus der Sequenzierung von diagnostischen Proben in einer ISO 15189 akkreditierten Umgebung gesammelt wurden, und fügen damit eine weitere Informationsquelle für die Varianteninterpretation hinzu. Da wir uns auf die Hämatologie spezialisiert haben, umfasst unsere Datenbank MLLi:db Varianten, die in öffentlichen Datenbanken bislang unterrepräsentiert sind.
Webanwendung: zur Varianteninterpretation von NGS-Daten
Klassifizierung: Jede Variante in MLLi:db wird nach einem 3-stufigen Klassifizierungssystem gekennzeichnet: mutiert, Variante unklarer Signifikanz, gutartig
Qualität: Manuell kuratierte Varianten, Klärung möglicher Diskrepanzen zu anderen Datenbanken
Annotation: Zusätzlich zu den eigenen Daten des Labors bieten wir für viele Varianten einen bequemen Zugang zu den folgenden Quellen: COSMIC, dbSNP, gnomAD, ClinVar, dbNSFP
Benachrichtigung: Benachrichtigungssystem, wenn sich die Klassifizierung im Laufe der Zeit ändert
Pathogenität: MLL Predictor (automatische Konsensklassifizierung auf Grundlage von 14 Quellen)
VCF-Datei: Optimierung der Variantenabfrage durch Hochladen einer VCF-Datei, die den kompletten Satz an Varianten einer Probe enthält, und Erhalt der Varianten-Klassifikation aus MLLi:db
14 verschiedene Leukämie- und Lymphomarten sind vertreten, mit 200 bis >14.000 Proben pro Entität
derzeit sind 1.211 pathogene Varianten, 477 gutartige und 44 Varianten unklarer Signifikanz enthalten
39% Missense-Varianten, 19% Nonsense-Varianten, 16% Frame-Shift-Varianten, 18% synonyme Varianten, 6% Spleißstellen-Varianten und 2% In-Frame-Varianten sind erfasst
Kodierende Veränderung
Veränderung des Proteins
Allellast der Variante (VAF)
Genetische Lokalisation/chromosomale Koordinaten
Art der Mutation/Variante
Interpretation/Klassifizierung der Variante
MLL-Vorhersagewert (KI-basiert)
Vorkommen/Häufigkeit der Variante in den verschiedenen Entitäten
Häufigkeit der positiven Individuen/Proben
232539
Einzelproben
104
Gene in der Abfrage
1732
verschiedene Varianten
4
Augen-Prinzip
Demo-Zugang und -Bericht
Kostenloser Demo-Zugang
Registrieren Sie einen Account um die interaktive Webapplikation MLLi:db Datenbank kostenlos zu testen. 10 Varianten sind komplett frei zugänglich, sowie Tools, wie unter anderem ein interaktiver Genome Browser (IGV), Genom-Koordinaten Konverter und eine Anzeige für die Häufigkeiten von Mutationen in Genen.
Demo-Bericht
Download eines exemplarischen PDFs für eine Variante aus der MLLi:db Datenbank. Praktisch zum Ausdrucken oder Anheften an eine Patientenakte. Übersichtlich mit einer Zusammenfassung am Anfang und mit einem Erklärungstext zu jeder Datenbank.
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Ihr Ansprechpartner
»Durch künstliche Intelligenz wird sich die Medizin schnell weiterentwickeln.«
Niroshan Nadarajah
Bioinformatiker, M.Sc.
Innovation & Partner Management
Stv. Abteilungsleitung Forschung
niroshan.nadarajah@mll.com