MLL
Münchner Leukämielabor Leukämiediagnostik und Methoden für eine zielgerichtete Therapie Ihrer Patientinnen und Patienten

Der rasante Anstieg an Sequenzierdaten aus gesunden und verschiedensten erkrankten Geweben verdeutlicht, dass es ein breites Spektrum zwischen klar krankheitsassoziierten, pathogenen Veränderungen und nicht-pathogenen Polymorphismen gibt. Verschiedene Fachgesellschaften haben daher für onkologische Fragestellungen Empfehlungen erarbeitet. Ab sofort arbeiten wir in der Molekulargenetik mit dem weltweit meistgenutzten 4-Klassensystem (“4-Tier“ System), welches wir auf zentrale Fragestellungen in der hämatologischen Diagnostik abgestimmt haben. Dieses möchten wir Ihnen in diesem Artikel gerne vorstellen.

Vor kurzem publizierten die Kolleginnen und Kollegen um S. Vantyghem (Haematologica 01.03.2021, Seite 701-707)eine „Real-Life-Studie“. Im Mittelpunkt der Analysen standen 177 Patienten mit gemutmaßten oder bereits gesicherten myeloischen Neoplasien wie MDS oder MPN ohne finale Diagnose mittels Zytomorphologie und Immunphänotypisierung. Dabei wurde in einer ersten Kohorte ein NGS-Panel mit 34 Genen verwendet, um eine definitive Diagnose auszuschließen beziehungsweise zu stellen. In einer zweiten Kohorte wurde der Frage nachgegangen, inwiefern daraus prognostische und insbesondere auch therapeutische Konsequenzen zu ziehen wären, wenn somatische Mutationen nachweisbar waren. Diese Studie möchte ich Ihnen in diesem Artikel vorstellen.