Zielgerichtete Methoden
für Leukämiediagnostik.
Sechs Methoden. Eine Diagnose. Um genaue Befunde von Leukämieerkrankungen zu erzielen, kombinieren wir eine Vielzahl diagnostischer Methoden. Dazu verwenden wir modernste Geräte und Technologien, die wir dank unseres Laborkonzepts effizient nutzen können. Die stetige interdisziplinäre Kommunikation der verschiedenen Methodenergebnisse ist essentiell für unsere zuverlässigen und schnellen Diagnosen.
Im Verlauf der Therapie wird der Nachweis der messbaren Resterkrankung (MRD) zunehmend wichtiger, der durch die hoch-sensitiven Methoden der Molekulargenetik und Immunphänotypisierung erfolgt.
Zytomorphologie
Die Zytomorphologie und Histologie sind die Grundlagen der Diagnostik hämatologischer Neoplasien. Die Zytomorphologie wird zur Sicherung der Diagnose, zur Klassifikation von Erkrankungen und zur Verlaufsbeurteilung im Therapieverlauf eingesetzt. Dabei steht in der Zytomorphologie die Beurteilung von Blut- und Knochenmarkausstrichen in der panoptischen Färbung sowie zusätzlich in verschiedenen zytochemischen Färbungen im Vordergrund. Die zytomorphologische Beurteilung erlaubt die Beschreibung und Differenzierung der malignen und der gesunden Zellen.
- Knochenmark (EDTA/Citrat)
- Peripheres Blut (EDTA/Citrat)
2 Stunden bis 1 Tag
Chromosomenanalyse
Die Chromosomenanalyse gehört heute zu den obligaten Untersuchungsmethoden bei der Diagnose hämatologischer Neoplasien. Die Ergebnisse der Chromosomenanalyse tragen zum einen zur Sicherung der Diagnose bei, viel entscheidender ist jedoch die prognostische Bedeutung, die aus dem Karyotyp der malignen Zellen abgeleitet werden kann. Die Neoplasie-assoziierten Chromosomenaberrationen sind auf die malignen Zellen beschränkt. Es handelt sich um erworbene genetische Veränderungen. Die übrigen Körperzellen eines an einer hämatologischen Neoplasie erkrankten Patienten sind also zytogenetisch unauffällig.
FISH
Aufgrund der Vielzahl verschiedener Chromosomenaberrationen, die v.a. bei akuten Leukämien beobachtet werden, erfasst ein „Screening“ mit FISH an Interphase-Kernen nur einen Bruchteil der potentiell vorliegenden Veränderungen und kann somit die klassische Chromosomenanalyse nicht ersetzen. Soll hingegen eine gezielte Frage beantwortet werden, wie z.B. der Nachweis der Translokation t(15;17)(q24;q21) bei dem Verdacht auf das Vorliegen einer akuten Promyelozyten-Leukämie so stellt die FISH-Technik eine schnelle und zuverlässige Methode dar, deren Ergebnis innerhalb von 4 Stunden vorliegen kann.
Molekulargenetik
Die Molekulargenetik hat sich zu einer bedeutenden Methode in der Hämatologie entwickelt. So trägt sie durch den Nachweis bekannter genetischer Aberrationen zur Diagnostik bei. Durch ihre PCR-basierten Ansätze zeigt sie eine hohe Sensitivität, sodass Remissionen, aber auch Rezidive durch quantitative Ansätze in der Therapiekontrolle früh erkannt werden können. Darüber hinaus ermöglichen molekulargenetische Marker oftmals eine Prognoseabschätzung oder tragen zur Therapieentscheidung bei. Molekulargenetische Ansätze zeichnen sich durch den Einsatz von DNA oder RNA aus und erlauben gezielte Markernachweise und zunehmend genomweite, parallelisierte Analysen von verschiedenen genetischen Veränderungen.
- Knochenmark
- Peripheres Blut
3 bis 10 Tage
Immunphänotypisierung
Die Immunphänotypisierung ist ein zentraler Bestandteil der Diagnostik hämatologischer Neoplasien. Sie wird zur Sicherung der Diagnose, zur Klassifikation von Erkrankungen, zur Prognoseabschätzung und zur Quantifizierung maligner Zellen im Therapieverlauf (minimal residual disease, MRD) eingesetzt.
Die Grundlage der diagnostischen Anwendung der Methode ist die Charakterisierung der Antigenexpressionsmuster maligner Zellen und deren Abgrenzung von gesunden Zellen.
- Knochenmark
- Peripheres Blut
2 Stunden bis 1 Tag
Bioinformatik
Bei der Bioinformatik handelt es sich um ein relativ neues, interdisziplinäres Feld der Wissenschaft, das Methoden für die computergestützte Analyse, Organisation und Speicherung von biologischen Daten entwickelt und implementiert. Das Hauptziel der Bioinformatik ist es, biologische Prozesse und deren krankhafte Veränderungen durch die Entwicklung eines tieferen Verständnisses der zugrundeliegenden molekularen Regulationsnetzwerke zu verbessern.
Messbare (minimale) Resterkrankung (MRD)
Der Begriff „Messbare Resterkrankung“ (measurable residual disease, MRD) bezeichnet eine bei Leukämiepatienten im Therapieverlauf oder nach Therapieende nachweisbare residuelle maligne Zellpopulation. Insbesondere in Patienten mit akuten Leukämien (AML und ALL) und lymphoproliferativen Erkrankungen gewinnt die klinische Diagnostik der MRD zunehmend an Bedeutung, da sie eine Aussage über das Therapieansprechen als auch die Früherkennung eines Rezidivs erlaubt.
- Knochenmark
- Peripheres Blut
Je nach Methode
Die zunehmende Vielfalt klinisch relevanter molekularer Marker stellt die hämatologische Diagnostik vor große Herausforderungen. Mit Einführung moderner Hochdurchsatz-Sequenzierungsverfahren, auch Next Generation Sequencing (NGS) genannt, können heute parallel hunderttausende Genombereiche innerhalb kürzester Zeit mit sehr hoher Sensitivität analysiert werden.
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Ihr Ansprechpartner
»Wir erlangen höhere Qualität durch Interdisziplinarität.«
Prof. Dr. med. Wolfgang Kern
Geschäftsführung
Internist, Hämatologe und Onkologe
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