Reife B-Zellneoplasien
(Übersicht)

  • Methode:
  • Antikoagulans:
  • Empfehlung:
  • Methode:
    Zytomorphologie
  • Antikoagulans:
    EDTA
  • Empfehlung:
    obligat
  • Methode:
    Immunphänotypisierung
  • Antikoagulans:
    EDTA oder Heparin
  • Empfehlung:
    obligat
  • Methode:
    Chromosomenanalyse
  • Antikoagulans:
    Heparin
  • Empfehlung:
    fakultativ
  • Methode:
    FISH
  • Antikoagulans:
    EDTA oder Heparin
  • Empfehlung:
    obligat
  • Methode:
    Molekulargenetik
  • Antikoagulans:
    EDTA oder Heparin
  • Empfehlung:
    je nach Entität

Erkrankungen des B-lympathischen Systems zeichnen sich durch eine hohe Heterogenität aus. Je nach Entität sind die klinischen Verläufe indolent bis aggressiv. Auch hinsichtlich der Genetik unterscheiden sich die verschiedenen Entitäten, so weisen reife B-Zellneoplasien ein breites Spektrum an möglichen genetischen Aberrationen auf. Einzelne Entitäten zeigen dabei typische Muster balancierter und/oder unbalancierter Aberrationen, jedoch sind diese für eine endgültige Diagnosestellung nicht spezifisch genug. In folgendem Überblick werden die charakteristischen immunphänotypischen (vgl. Tabelle 1) und genetischen Merkmale (vgl. Tabelle 2) reifer B-Zellneoplasien vorgestellt, die im Zusammenspiel mit den Methoden der Histologie, der Immunhistochemie und der Zytomorphologie eine exakte diagnostische Einteilung ermöglichen.

Allgemeine Übersicht der reifen B-Zellneoplasien

Klassifikation der reifen B-Zellneoplasien

In der Kategorie der reifen B-Zellneoplasien beschreibt die WHO-Klassifikation 34 verschiedene Entitäten (Swerdlow et al. 2017), auf Basis der Histologie und des Immunphänotyps. Die zytogenetische und molekulargenetische Diagnostik unterstützt die Differentialdiagnostik wesentlich, indem ggf. typische genetische Muster nachgewiesen werden. Für eine genaue Zuordnung der Erkrankung zu einer spezifischen Entität sind jedoch stets Histologie und Immunphänotypisierung hinzuzuziehen.

Diagnostische Methoden bei reifen B-Zellneoplasien

Die Diagnostik beruht auf einem Zusammenspiel verschiedener Methoden:

  • Zytomorphologie: Beurteilung des Reife- und des Infiltrationsgrads im Knochenmark bzw. peripheren Blut.

  • Immunphänotypisierung: Zuordnung zur B- oder T-Zellreihe. Viele Lymphomentitäten zeigen charakteristische Immunphänotypen (z.B. follikuläres Lymphom oder Mantelzelllymphom), diese sind in Tabelle 1 zusammengefasst (siehe Diagnostik, Immunphänotypisierung).

  • Chromosomenanalyse, FISH, Molekulargenetik: Nachweis charakteristischer genetischer Aberrationen, eine Übersicht gibt Tabelle 2 (siehe Diagnostik, Chromosomenanalyse / FISH / Molekulargenetik).

  • Immunhistochemie: zentrale Rolle im Rahmen der Histopathologie, speziell auch der Lymphknoten.

Prognose bei den reifen B-Zellneoplasien

Aufgrund der Heterogenität und Komplexität des Aberrationsspektrums ist die prognostische Bedeutung im Einzelfall innerhalb der verschiedenen Entitäten sehr variabel. Deshalb sind neben klinischen Parametern viele Einzelbefunde aus der Diagnostik von entscheidender Bedeutung für den richtigen Zeitpunkt zwischen watch and wait und Therapieeinleitung. Zunehmend beeinflussen diese Befunde auch direkt die Wahl der Therapeutika (precision medicine) und sind bei den Zulassungen der Medikamente berücksichtigt (z.B. TP53-Alterationen bei der CLL).

Empfehlung bei den reifen B-Zellneoplasien

Die Diagnostik der reifen B-Zellneoplasien ist aktuell sehr viel umfassender als vor 5 - 10 Jahren und ihre Ergebnisse aus Blut, Knochenmark und/oder Lymphknoten haben vielfach neben diagnostischer und prognostischer Relevanz auch direkte Auswirkung auf die Wahl einer potentiellen Therapie. Verschiedene therapeutische Ansätze sind so effektiv, dass man heute die Bestimmung der messbaren Resterkrankung (MRD) zum Teil mit in die Remissionskontrollen einführt. Methode der Wahl ist hier zumeist die Immunphänotypisierung.


Wichtiger Hinweis zum Untersuchungsmaterial

Bei Nachweis von Lymphomzellen im peripheren Blut kann die Diagnostik zunächst mit großer Sicherheit ohne eine Knochenmarkbiopsie oder eine Lymphknoten-Entnahme durchgeführt werden. Von diesen Befunden ausgehend ist dann im Einzelfall und bei klinischer Relevanz eine erweiterte Materialentnahme sinnvoll.

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