Thalassämien: Übersicht, Ursachen und Symptome

Typisches Symptom der Thalassämien ist die hypochrome, mikrozytäre Anämie unterschiedlichen Ausmaßes.

Milde Formen (Thalassaemia minima oder minor) sind asymptomatisch oder zeigen lediglich geringe Veränderungen des Blutbildes (Mikrozytose, Hypochromie, Erythrozytose, selten Anämie) und bedürfen keiner Behandlung oder weiterer Kontrollen. Diese Formen sind jedoch bei der Familienplanung und einem Kinderwunsch relevant.

Schwerere Formen (Thalassaemia intermedia oder major) gehen zumeist mit einer ausgeprägten hämolytischen Anämie einher und bedürfen einer intensiveren Betreuung und Behandlung, die sich nach der Art und dem Schweregrad der Thalassämie richtet.

Thalassämien resultieren in ähnlichen Blutbildveränderungen wie ein Eisenmangel, der bei einer hypochromen, mikrozytären Anämie zusätzlich ausgeschlossen werden sollte. Patienten aus Ländern, in denen gehäuft Thalassämien vorkommen, weisen auch überdurchschnittlich häufig einen Eisenmangel auf.

Von einer Thalassämie sind vor allem Personen mit genetischer Herkunft aus Ländern um den Äquator, Afrika, dem Nahen und Mittleren Osten, und Asien. Aufgrund der Migration werden Thalassämien mittlerweile auch in westlichen Ländern wie in Europa oder Nordamerika regelmäßig angetroffen.

Unterschiedliche Formen von Thalassämien können miteinander oder mit anomalen Hämoglobinen (z.B. HbS bei Sichelzellanämie, HbE, HbD, HbC) vererbt werden und somit gleichzeitig bei einem Patienten vorkommen.

Die Nomenklatur der Thalassämien erfolgt nach dem betroffenen Globingen und dem Schweregrad der sich daraus ergebenden klinischen Symptome. Die häufigsten Formen sind die alpha-(α-)Thalassämie und beta-(β-)Thalassämie.

Verursacht werden Thalassämien durch eine herabgesetzte oder gänzlich aufgehobene Produktion von Globinketten und werden durch Varianten in den entsprechenden Globingenen oder deren regulatorischen Regionen verursacht. Dieser quantitative Defekt der Produktion von einer Art von Globinkette führt zu einem Ungleichgewicht zwischen den unterschiedlichen Globinketten. Folge ist ein Überschuss an einer Art von normaler Globinkette. Als biochemische Folgen ergeben sich Schäden an den Erythrozytenvorstufen und dadurch eine ineffektive Erythropoese oder Schäden an den reifen Erythrozyten und dadurch Hämolyse mit folgender Anämie; es können auch beide pathophysiologischen Mechanismen zu dem klinischen Bild der Thalassämie beitragen.

Der Nachweis bzw. Ausschluss einer Thalassämie erfolgt durch ein Zusammenspiel aus Blutbildmessung, Hämoglobinelektrophorese und molekulargenetischen Methoden.