Thalassämien (Übersicht)

Thalassämien zeichnen sich durch eine herabgesetzte oder gänzlich aufgehobene Produktion von Globinketten aus und werden durch Varianten in den entsprechenden Globingenen oder deren regulatorischen Regionen verursacht. Diese quantitative Störung der Produktion von einer Art von Globinkette führt zu einem Ungleichgewicht zwischen den unterschiedlichen Globinketten. Folge ist ein Überschuss an einer Art von normaler Globinkette. Als biochemische Folgen ergeben sich Schäden an den Erythrozytenvorstufen und dadurch eine ineffektive Erythropoese oder Schäden an den reifen Erythrozyten und dadurch Hämolyse mit folgender Anämie; es können auch beide pathophysiologischen Mechanismen zu dem klinischen Bild der Thalassämie beitragen. Die Nomenklatur der Thalassämien erfolgt nach dem betroffenen Globingen und dem Schweregrad der sich daraus ergebenden klinischen Symptome. Die häufigsten Formen sind die α- und β-Thalassämie, die typischerweise mit einer hypochromen, mikrozytären Anämie einhergehen.