- Methode:
- Antikoagulans:
- Empfehlung:
- Methode:Blutbild
- Antikoagulans:EDTA*
- Empfehlung:obligat
- Methode:Hämoglobin-Differenzierung
- Antikoagulans:EDTA*
- Empfehlung:obligat
- Methode:Eisenstatus
- Antikoagulans:Serum**
- Empfehlung:je nach Blutbild
- Methode:Molekulargenetik
- Antikoagulans:EDTA***
- Empfehlung:einmalig
*3 ml EDTA Blut (Blutbildröhrchen), **7,5 ml Serum, ***7,5 ml EDTA-Blut (extra Röhrchen)
HbE: Übersicht
Hämoglobin E (HbE) ist eine häufige Variante in Südostasien. Dem Hämoglobin E (HbE) liegt der Austausch der 27. Aminosäure der β-Globinkette von Glutamat zu Lysin zugrunde (HBB c.79G>A p.Glu27Lys, HbVarID 277). Diese Variante aktiviert gleichzeitig eine zusätzliche Spleißstelle, was zu einer verminderten Expression des betroffenen β-Globingens und dadurch zu einem thalassämischen Blutbild führt. Heterozygote Anlageträger zeigen eine leichte Hypochromie und normale bis schwach erniedrigte Hämoglobinkonzentration. Bei Patienten mit HbE-Krankheit (homozygote Form von HbE) findet man eine hypochrome, mikrozytäre Anämie. Tritt HbE in Kombination mit einer β-Thalassämie auf, so zeigen Patienten ein klinisches Bild wie bei einer β-Thalassämia major. Da das Hämoglobin E instabil ist, können durch Virusinfekte und Medikamente Hämolysen ausgelöst werden.
HbE: Diagnose
Die Diagnosestellung bzw. der Ausschluss einer HbE-Krankheit oder eines Trägerstatus von HbE erfolgt durch eine Kombination aus Blutbild, Eisenstatus, Hämoglobindifferenzierung und molekulargenetischen Untersuchungen bei auffälligen Befunden zur Bestätigung der Diagnose.
Stand: Februar 2023