β-Thalassämie
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*3 ml EDTA-Blut (Blutbildröhrchen), **7,5 ml Serum, ***7,5 ml EDTA-Blut (extra Röhrchen)
β-Thalassämie: Allgemeine Übersicht
β-Thalassämien entstehen durch den teilweisen (β+) oder vollständigen (β0) Ausfall einer oder beider β-Globingene (HBB) und beruhen somit auf einer quantitativen Störung der β-Globinketten-Synthese. Die β-Globingene sind auf Chromosom 11 im β-Globin-Genkomplex mit weiteren Verwandten der β-Globingene organisiert wie z.B. den γ- (HBG1, HBG2) und dem δ-Globingen (HBD).
Das klinische Bild der β-Thalassämie reicht von asymptomatischen Anlageträgern mit milden Blutbildveränderungen (β-Thalassaemia minor), über hypochrome, mikrozytäre Anämien unterschiedlichen Ausmaßes (β-Thalassaemia intermedia) bis hin zur Transfusionsabhängigkeit (β-Thalassaemie major). Das klinische Bild wird vor allem von der Anzahl der ausgefallenen β-Globingene und deren Restaktivität bestimmt:
Genotyp |
Genetische Einteilung |
Klinische Diagnose |
Klinisches Bild |
Hb |
MCH |
Hb-Differenzierung |
β/β |
Normalbefund |
Normalbefund |
Normalbefund |
Normal |
Normal |
Normal |
β/β+ |
Heterozygote β-Thalassämie |
β-Thalassaemia minor |
Mikrozytose und Hypochromie, evtl. gering ausgeprägte Anämie |
♀ 9 - 13 g/dl |
19 - 25 pg |
HbA2 >3,2% |
β+/β+ |
Milde homozygote oder compound heterozygote β-Thalassämie |
β-Thalassaemia intermedia |
Mikrozytäre, hypochrome Anämie mit variablem Transfusionsbedarf |
6 - 10 g/dl |
15 - 23 pg |
HbA2 variabel |
β0/β0 |
Homozygote oder compound heterozygote |
β-Thalassaemia major |
Mikrozytäre, hypochrome Anämie mit regelmäßigem Transfusionsbedarf |
<7 g/dl |
14 - 20 pg |
HbA2 variabel |
β-Thalassämie: Diagnose
Die Diagnosestellung bzw. der Ausschluss einer β-Thalassämie erfolgt durch eine Kombination aus Blutbild, Eisenstatus, Hämoglobindifferenzierung und molekulargenetischen Untersuchungen.
β-Thalassämie: Therapie
Die Therapie einer β-Thalassämie erfolgt entsprechend der klinischen Klassifikation und der Symptomatik.
Aktuelle Empfehlungen und Leitlinien zur Therapie sind zu finden bei:
AWMF: https://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/025-017.html
Onkopedia: https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/beta-thalassaemie/
Stand: Februar 2023