β-Thalassämie (beta-Thalassämie)

Die beta-Thalassämie geht typischerweise mit einer hypochromen, mikrozytären Anämie einher. Die Ausprägung der Blutbildveränderungen hängt von der Anzahl der ausgefallenen beta-Globingene (b⁰) bzw. deren Restfunktion (b⁺) ab. Bei der β-Thalassaemia minor zeigen sich regelmäßig eine milde Mikrozytose und Hypochromie mit Erythrozytose und gelegentlich leicht erniedrigter Hämoglobinkonzentration. Bei der β-Thalassaemia intermedia oder major zeigen mittelschwere bis schwere hypochrome Anämien mit Hämoglobinkonzentrationen von zum Teil unter 7 g/dl.

Bei Anlageträgern einer zusätzlichen α-Thalassämie oder hereditären HbF-Persistenz (HPFH) sind die Blutbildveränderungen abgemildert. Gegenteilig haben Patienten mit Triplikation (ααα/αα) oder höhergradigem Zugewinn eines α-Globingens deutlicher ausgeprägte Symptome und Befunde.

Der Eisenstatus bei einer beta-Thalassämie ist für gewöhnlich normal. Bei ausgeprägten Formen mit Hämolyse, ineffektiver Erythropoese und dadurch benötigten wiederholten Transfusionen treten Eisenüberlagerungen mit Erhöhung von Ferritin auf.

Die Hämoglobindifferenzierung zeigt bei der β-Thalassaemia minor einen HbA2-Anteil von typischerweise über 3,2% (b⁺) bzw. über 3,6% (b⁰). In einigen Patienten lässt sich auch erhöhtes HbF nachweisen (0,5 - 6%).  Bei Patienten mit β-Thalassaemia intermedia und major sind die HbA2- und HbF-Fraktionen stark variabel mit normalem bis erhöhtem HbA2 und HbF zwischen 10% und nahezu 100%.

Hb Lepore zeigt typische thalassämische Blutbildveränderungen und in der Hämoglobinelektrophorese eine anomale Hämoglobinfraktion, die einem Fusionstranskript aus delta- und beta-Globingen entspricht.

Die häufigsten Ursachen für eine beta-Thalassämie sind Einzelnukleotid-Mutationen im HBB Gen, die mit Sequenzierung nachgewiesen werden können. In einigen Fällen liegen einer beta-Thalassämie auch größere Deletionen im beta-Globingen-Komplex zugrunde, die mittels Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) detektiert werden. Diese Methode weißt auch Deletionen nach, die mehrere Gene des beta-Globingen-Komplexes betreffen, z.B. δβ-Thalassämie.