• Methode:
  • Antikoagulans:
  • Empfehlung:
  • Methode:
    Blutbild
  • Antikoagulans:
    EDTA*
  • Empfehlung:
    obligat
  • Methode:
    Hämoglobin-Differenzierung
  • Antikoagulans:
    EDTA*
  • Empfehlung:
    obligat
  • Methode:
    Eisenstatus
  • Antikoagulans:
    Serum**
  • Empfehlung:
    obligat
  • Methode:
    Molekulargenetik
  • Antikoagulans:
    EDTA***
  • Empfehlung:
    einmalig

*3 ml EDTA-Blut (Blutbildröhrchen), **7,5 ml Serum, ***7,5 ml EDTA-Blut (extra Röhrchen)

β-Thalassämie: Allgemeine Übersicht

β-Thalassämien entstehen durch den teilweisen (β+) oder vollständigen (β0) Ausfall einer oder beider β-Globingene (HBB) und beruhen somit auf einer quantitativen Störung der β-Globinketten-Synthese. Die β-Globingene sind auf Chromosom 11 im β-Globin-Genkomplex mit weiteren Verwandten der β-Globingene organisiert wie z.B. den γ- (HBG1, HBG2) und dem δ-Globingen (HBD).

Das klinische Bild der β-Thalassämie reicht von asymptomatischen Anlageträgern mit milden Blutbildveränderungen (β-Thalassaemia minor), über hypochrome, mikrozytäre Anämien unterschiedlichen Ausmaßes (β-Thalassaemia intermedia) bis hin zur Transfusionsabhängigkeit (β-Thalassaemie major). Das klinische Bild wird vor allem von der Anzahl der ausgefallenen β-Globingene und deren Restaktivität bestimmt:

Genotyp

Genetische Einteilung

Klinische Diagnose

Klinisches Bild

Hb

MCH

Hb-Differenzierung

β/β

Normalbefund

Normalbefund

Normalbefund

Normal

Normal

Normal

β/β+
β/β0

Heterozygote β-Thalassämie

β-Thalassaemia minor

Mikrozytose und Hypochromie, evtl. gering ausgeprägte Anämie

 9 - 13 g/dl
 10 - 15 g/dl

19 - 25 pg

HbA2 >3,2%
HbF 0,5 - 6%

β++
β0+

Milde homozygote oder compound heterozygote β-Thalassämie

β-Thalassaemia intermedia

Mikrozytäre, hypochrome Anämie mit variablem Transfusionsbedarf

6 - 10 g/dl

15 - 23 pg

HbA2 variabel
HbF 10 - 80%

β00

Homozygote oder compound heterozygote
β-Thalassämie

β-Thalassaemia major

Mikrozytäre, hypochrome Anämie mit regelmäßigem Transfusionsbedarf

<7 g/dl

14 - 20 pg

HbA2 variabel
HbF bis 100%

β-Thalassämie: Diagnose

Die Diagnosestellung bzw. der Ausschluss einer β-Thalassämie erfolgt durch eine Kombination aus Blutbild, Eisenstatus, Hämoglobindifferenzierung und molekulargenetischen Untersuchungen.

β-Thalassämie: Therapie

Die Therapie einer β-Thalassämie erfolgt entsprechend der klinischen Klassifikation und der Symptomatik.

Aktuelle Empfehlungen und Leitlinien zur Therapie sind zu finden bei:

AWMF: https://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/025-017.html

Onkopedia: https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/beta-thalassaemie/

Stand: Februar 2023

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