HbD-Punjab
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*3 ml EDTA Blut (Blutbildröhrchen), **7,5 ml Serum, ***7,5 ml EDTA-Blut (extra Röhrchen)
HbD-Punjab: Übersicht
Hämoglobin D-Punjab (HbD-Punjab oder HbD-Los Angeles) entsteht durch einen Aminosäureaustausch der Aminosäure 121 der β-Globinkette von Glutamat zu Glutamin und tritt gehäuft in Punjab mit einer Prävalenz von 2 - 3% auf. HbD-Punjab ist v.a. in Kombination mit HbS von klinischer Bedeutung und dessen Unterscheidung von anderen, klinisch weniger bedeutenden HbD-Varianten ist daher von diagnostischer Wichtigkeit. Compound Heterozygotie für HbD-Punjab und HbS resultiert in der Sichelzellkrankheit, die jedoch schwächer ausgeprägt ist als andere Formen wie z.B. bei homozygotem HbS.
HbD-Punjab: Diagnose
Die Diagnosestellung bzw. der Ausschluss des Vorliegens von HbD-Punjab erfolgt durch eine Kombination aus Blutbild, Hämoglobindifferenzierung und molekulargenetischen Untersuchungen bei auffälligen Befunden zur Bestätigung der Diagnose und zur Unterscheidung von anderen HbD-Varianten.
Stand: Februar 2023