HbD-Punjab

Anlageträger von HbD-Punjab zeigen keine Auffälligkeiten im Blutbild. Bei HbD-Punjab-Homozygotie kann in einzelnen Fällen eine milde hämolytische Anämie (Hb ca. 10 g/dl bis normal) mit leichter Hypochromie und Erythrozytose auftreten; die Retikulozyten können leicht erhöht sein.

Patienten mit kombiniertem HbD-Punjab und HbS haben typischerweise eine Hämoglobinkonzentration von 5 - 10 g/dl und eine Retikulozytose von 5 - 20%, oft tritt auch eine Makrozytose von bis zu 110 - 120 fl auf.

Der Eisenstatus ist bei Anlageträgern von HbD-Punjab normal, bei Homozygotie kann Ferritin aufgrund einer Eisenüberlagerung durch Hämolyse erhöht sein.

Heterozygote Anlageträger von HbD-Punjab zeigen neben HbA und HbA2 eine HbD-Fraktion von leicht unter 50%. Eine gleichzeitige α-Thalassämie verringert die HbD-Fraktion. Andere, klinisch weniger relevante Formen von HbD als HbD-Punjab migrieren in der Hämoglobindifferenzierung häufig ähnlich, weshalb das Vorliegen von HbD-Punjab mit einer zweiten Methode eindeutig bestätigt werden muss.

Die Sequenzierung des β-Globingens und der Nachweis der zugrundeliegenden Mutation HBB c.364G>C p.Glu122Gln (HbVar-ID 509) bestätigt HbD-Punjab und ist zur sicheren Diagnosestellung notwendig. Wird in der Hämoglobindifferenzierung kein HbA und überwiegend HbD nachgewiesen (>80%), werden zur Unterscheidung zwischen homozygotem HbD und kombiniert heterozygotem HbD und β-Thalassämie ein Blutbild und molekulargenetische Deletionsanalysen mittels MLPA durchgeführt.