Hämoglobin D (Hb D-Punjab)

Anlageträger von Hb D-Punjab zeigen keine Auffälligkeiten im Blutbild. Bei HbD-Punjab-Homozygotie kann in einzelnen Fällen eine milde hämolytische Anämie (Hb ca. 10 g/dl bis normal) mit leichter Hypochromie und Erythrozytose auftreten; die Retikulozyten können leicht erhöht sein.

Patienten mit kombiniertem Hb D-Punjab und Hb S haben typischerweise eine Hämoglobinkonzentration von 5 - 10 g/dl und eine Retikulozytose von 5 - 20%, oft tritt auch eine Makrozytose von bis zu 110 - 120 fl auf.

Der Eisenstatus ist bei Anlageträgern von Hb D-Punjab normal, bei Homozygotie kann Ferritin aufgrund einer Eisenüberlagerung durch Hämolyse erhöht sein.

Heterozygote Anlageträger von Hb D-Punjab zeigen neben Hb A und Hb A2 eine Hb D-Fraktion von leicht unter 50%. Eine gleichzeitige α-Thalassämie verringert die HbD-Fraktion. Andere, klinisch weniger relevante Formen von Hb D als Hb D-Punjab migrieren in der Hämoglobindifferenzierung häufig ähnlich, weshalb das Vorliegen von Hb D-Punjab mit einer zweiten Methode eindeutig bestätigt werden muss.

Die Sequenzierung des β-Globingens und der Nachweis der zugrundeliegenden Mutation HBB:c.364G>C p.Glu122Gln (HbVar-ID 509) bestätigt Hb D-Punjab und ist zur sicheren Diagnosestellung notwendig. Wird in der Hämoglobindifferenzierung kein Hb A und überwiegend Hb D nachgewiesen (>80%), werden zur Unterscheidung zwischen homozygotem Hb D und kombiniert heterozygotem Hb D und β-Thalassämie ein Blutbild und molekulargenetische Deletionsanalysen mittels MLPA durchgeführt.