• Methode:
  • Antikoagulans:
  • Empfehlung:
  • Methode:
    Blutbild
  • Antikoagulans:
    EDTA*
  • Empfehlung:
    obligat
  • Methode:
    Hämoglobin-Differenzierung
  • Antikoagulans:
    EDTA*
  • Empfehlung:
    obligat
  • Methode:
    Eisenstatus
  • Antikoagulans:
    Serum**
  • Empfehlung:
    obligat
  • Methode:
    Molekulargenetik
  • Antikoagulans:
    EDTA***
  • Empfehlung:
    einmalig

*3 ml EDTA-Blut (Blutbildröhrchen), **7,5 ml Serum, ***7,5 ml EDTA-Blut (extra Röhrchen)

α-Thalassämie: Allgemeine Übersicht

α-Thalassämien entstehen durch den Ausfall eines oder mehrerer α-Globingene und beruhen somit auf einer quantitativen Störung der α-Globinketten-Synthese. Besonders häufig findet man α-Thalassämien in Asien, Arabien und Afrika und den Mittelmeerländern.

Die α-Globingene sind auf Chromosom 16 im α-Globingen-Komplex mit weiteren Verwandten der α-Globingene organisiert. Menschliche Zellen besitzen gewöhnlich insgesamt vier α-Globingene, auf jedem der beiden Chromosomen 16 je ein HBA1 und HBA2 Gen: αα/αα.

Das klinische Bild der α-Thalassämie reicht von asymptomatischen Anlageträgern (α-Thalassämia minima), über hypochrome, mikrozytäre Anämien unterschiedlichen Ausmaßes (α-Thalassämia minor und HbH-Erkrankung) bis hin zu letal verlaufenden hämolytischen Anämien, genannt Hb Barts Hydrops Fetalis-Syndrom. Die Anzahl der auf beiden Chromosomen ausgefallenen α-Globingene bestimmt hauptursächlich das klinische Bild:

Genotyp

Genetische Einteilung

Klinische Diagnose

Klinisches Bild

Hb

MCH

Hb-Differenzierung

αα/αα

Normalbefund         

Normalbefund                          

Normalbefund

Normal

Normal

Normal

-α/αα

Heterozygote
α+-Thalassämie

α-Thalassaemia minima

Keine bis geringfügige Blutbildveränderungen i.S. einer Mikrozytose und Hypochromie

Normal

26 - 28 pg

Normal

-α/-α

 

Homozygote
α+-Thalassämie

α-Thalassaemia minor

Geringfügige  Blutbildveränderungen i.S. einer Mikrozytose und Hypochromie, selten gering ausgeprägte Anämie

Normal oder minimal erniedrigt

22 - 26 pg

Normal

--/αα

Heterozygote
α0-Thalassämie

α-Thalassaemia minor

Blutbildveränderungen i.S. einer Mikrozytose und Hypochromie, selten gering ausgeprägte Anämie

Normal oder leicht erniedrigt

<24 pg

Normal, evtl. leicht erniedrigtes HbA2

--/-α

Compound heterozygote
α0+-Thalassämie

HbH-Krankheit
(α-Thalassaemia intermedia)

Unterschiedlich stark ausgeprägte mikrozytäre, hypochrome Anämie

8 - 10 g/dl

<22 pg

Nachweis von HbH (Tetramer aus 4 β-Globinketten):
HbH (β4) bis ca. 20%

--/--

Homozygote
α0-Thalassämie

Hb Barts Hydrops Fetalis - Syndrom
(α-Thalassaemia major)

Ausgeprägte intrauterine Anämie; die Kinder sterben zumeist intrauterin oder kurze Zeit nach der Geburt

Intrauterin <6 g/dl

<20 pg

Hb Barts (γ4): ca. 80 - 90%;
gelegentlich HbH;
Hb Portland (ζ2γ2, ζ2β2):
ca. 10 - 20%

Aufgrund von inäqualem Crossing-over während der Meiose kann es auch zu Vervielfältigungen von α-Globingenen auf einem Chromosom 16 kommen. Am häufigsten ist die Triplikation (ααα) des α-Globingens auf einem Chromosom 16, sodass der Patient insgesamt fünf α-Globingene aufweist (ααα/αα); seltener kommen auch höhergradige Kopiezahl-Zugewinne vor. Klinisch sind multiple Kopien des α-Globingens in der Regel unauffällig. Bei gleichzeitiger Vererbung mit einer β-Thalassämie führt die α-Globingen-Triplikation jedoch zu einem stärkeren Ungleichgewicht zwischen produzierten α- und β-Globinketten und somit zu einer deutlicheren Ausprägung des klinischen Bildes der β-Thalassämie.

α-Thalassämie: Diagnose

Die Diagnosestellung bzw. der Ausschluss einer α-Thalassämie erfolgt durch eine Kombination aus Blutbild, Eisenstatus, Hämoglobindifferenzierung und molekulargenetischer Untersuchungen.

α-Thalassämie: Therapie

Die Therapie einer α-Thalassämie erfolgt entsprechend der klinischen Klassifikation und der Symptomatik.

Aktuelle Empfehlungen und Leitlinien zur Therapie sind zu finden bei:

AWMF: https://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/025-017.html

Stand: Februar 2023

Das könnte Sie auch interessieren

Karriere

Als stark wachsendes innovatives medizinisches Labor sind wir immer auf der Suche nach klugen Köpfen, die uns helfen, Patienten auf der ganzen Welt die bestmögliche Diagnostik zu ermöglichen.

Mehr erfahren

Service

Sie haben Fragen zur Probeneinsendung, zu durchgeführten Analysen oder zum Befund? Hier finden Sie Kontaktdaten, Ansprechpartner und unsere FAQs mit den am häufigsten gestellten Fragen.

Mehr erfahren

Qualitätsmanagement

Bereits seit 2009 sind wir nach nationalen und internationalen Normen zertifiziert und erhalten seitdem diese Akkreditierungen erfolgreich aufrecht.

Mehr erfahren