Hämoglobin C (Hb C)
- Methode:
- Antikoagulans:
- Empfehlung:
- Methode:Blutbild
- Antikoagulans:EDTA*
- Empfehlung:obligat
- Methode:Hämoglobin-Differenzierung
- Antikoagulans:EDTA*
- Empfehlung:obligat
- Methode:Eisenstatus
- Antikoagulans:Serum**
- Empfehlung:je nach Blutbild
- Methode:Molekulargenetik
- Antikoagulans:EDTA***
- Empfehlung:einmalig
*3 ml EDTA-Blut (Blutbildröhrchen), **7,5 ml Serum, ***7,5 ml EDTA-Blut (extra Röhrchen)
Hämoglobin C: Übersicht
Dem Hämoglobin C (Hb C) liegt der Austausch der siebten Aminosäure der β-Globinkette von Glutamat zu Lysin zugrunde (HBB c.19G>A p.Glu7Lys, HbVarID 227). Die Hb C-Krankheit wird verursacht durch das homozygote Vorliegen von Hb C (HbCC), einer Kombination aus Hb C und β-Thalassämie (HbC-β-Thalassämie) oder aus Hb C und bestimmten anderen anomalen Hämoglobinen. Eine Ausnahme ist die Kombination von HbC und HbS, die als Sichelzellkrankheit behandelt wird.
Klinisch verläuft die Hb C-Krankheit ähnlich wie die Sichelzellkrankheit, jedoch ist der Verlauf milder. Sie kann aber dennoch mit schweren gesundheitlichen Problemen wie dem Risiko der Erblindung und der Ertaubung einhergehen. Ursächlich sind die Instabilität und die erhöhte Aggregationsneigung von Hämoglobin C im desoxygenierten Zustand. Je nach molekularer Grundlage zeigen die Patienten eine unterschiedlich ausgeprägte hämolytische Anämie. Anlageträger von Hb C (HbAC) sind klinisch unauffällig.
Hämoglobin C: Diagnose
Die Diagnosestellung bzw. der Ausschluss einer Hb C-Krankheit oder eines Trägerstatus von Hb C erfolgt durch eine Kombination aus Blutbild, Eisenstatus (bei vorliegender Hypochromie und/oder Mikrozytose), Hämoglobindifferenzierung und molekulargenetischen Untersuchungen bei auffälligen Befunden zur Bestätigung der Diagnose.
Stand: Juni 2023