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*3 ml EDTA-Blut (Blutbildröhrchen), **7,5 ml Serum, ***7,5 ml EDTA-Blut (extra Röhrchen)
HbC: Übersicht
Dem Hämoglobin C (HbC) liegt der Austausch der siebten Aminosäure der β-Globinkette von Glutamat zu Lysin zugrunde (HBB c.19G>A p.Glu7Lys, HbVarID 227). Die HbC-Krankheit wird verursacht durch das homozygote Vorliegen von HbC (HbCC), einer Kombination aus HbC und β-Thalassämie (HbC-β-Thalassämie) oder aus HbC und bestimmten anderen anomalen Hämoglobinen. Eine Ausnahme ist die Kombination von HbC und HbS, die als Sichelzellkrankheit behandelt wird.
Klinisch verläuft die HbC-Krankheit ähnlich wie die Sichelzellkrankheit, jedoch ist der Verlauf milder. Ursächlich sind die Instabilität und die erhöhte Aggregationsneigung von Hämoglobin C im desoxygenierten Zustand. Je nach molekularer Grundlage zeigen die Patienten eine unterschiedlich ausgeprägte hämolytische Anämie. Anlageträger von HbC (HbAC) sind klinisch unauffällig.
HbC: Diagnose
Die Diagnosestellung bzw. der Ausschluss einer HbC-Krankheit oder eines Trägerstatus von HbC erfolgt durch eine Kombination aus Blutbild, Eisenstatus (bei vorliegender Hypochromie und/oder Mikrozytose), Hämoglobindifferenzierung und molekulargenetischen Untersuchungen bei auffälligen Befunden zur Bestätigung der Diagnose.
Stand: Februar 2023