- Methode:
- Antikoagulans:
- Empfehlung:
- Methode:Blutbild
- Antikoagulans:EDTA*
- Empfehlung:obligat
- Methode:Hämoglobin-Differenzierung
- Antikoagulans:EDTA*
- Empfehlung:obligat
- Methode:Eisenstatus
- Antikoagulans:Serum**
- Empfehlung:je nach Blutbild
- Methode:Molekulargenetik
- Antikoagulans:EDTA***
- Empfehlung:einmalig
*3 ml EDTA-Blut (Blutbildröhrchen), **7,5 ml Serum, ***7,5 ml EDTA-Blut (extra Röhrchen)
HbC: Übersicht
Dem Hämoglobin C (HbC) liegt der Austausch der siebten Aminosäure der β-Globinkette von Glutamat zu Lysin zugrunde (HBB c.19G>A p.Glu7Lys, HbVarID 227). Die HbC-Krankheit wird verursacht durch das homozygote Vorliegen von HbC (HbCC), einer Kombination aus HbC und β-Thalassämie (HbC-β-Thalassämie) oder aus HbC und bestimmten anderen anomalen Hämoglobinen. Eine Ausnahme ist die Kombination von HbC und HbS, die als Sichelzellkrankheit behandelt wird.
Klinisch verläuft die HbC-Krankheit ähnlich wie die Sichelzellkrankheit, jedoch ist der Verlauf milder. Ursächlich sind die Instabilität und die erhöhte Aggregationsneigung von Hämoglobin C im desoxygenierten Zustand. Je nach molekularer Grundlage zeigen die Patienten eine unterschiedlich ausgeprägte hämolytische Anämie. Anlageträger von HbC (HbAC) sind klinisch unauffällig.
HbC: Diagnose
Die Diagnosestellung bzw. der Ausschluss einer HbC-Krankheit oder eines Trägerstatus von HbC erfolgt durch eine Kombination aus Blutbild, Eisenstatus (bei vorliegender Hypochromie und/oder Mikrozytose), Hämoglobindifferenzierung und molekulargenetischen Untersuchungen bei auffälligen Befunden zur Bestätigung der Diagnose.
Stand: Februar 2023