Anomale Hämoglobine (Hämoglobinstrukturvarianten) (Übersicht)
- Methode:
- Antikoagulans:
- Empfehlung:
- Methode:Blutbild
- Antikoagulans:EDTA*
- Empfehlung:obligat
- Methode:Hämoglobin-Differenzierung
- Antikoagulans:EDTA*
- Empfehlung:obligat
- Methode:Eisenstatus
- Antikoagulans:Serum**
- Empfehlung:je nach Blutbild
- Methode:Molekulargenetik
- Antikoagulans:EDTA***
- Empfehlung:einmalig
*3 ml EDTA-Blut (Blutbildröhrchen), **7,5 ml Serum, ***7,5 ml EDTA-Blut (extra Röhrchen)
Anomale Hämoglobine (Hämoglobinstrukturvarianten): Allgemeine Übersicht
Anomale Hämoglobine sind autosomal dominant vererbte Hämoglobinstrukturvarianten, die durch Veränderungen in den kodierenden Sequenzen der Globingene zu einer abgeänderten Aminosäuresequenz und dadurch zu einer veränderten Mobilität der Globinkette in der Hämoglobindifferenzierung führen. Die bedeutendsten anomalen Hämoglobine betreffen Änderungen der Aminosäuresequenz der α- und β-Globinketten und resultieren in einer Aggregationsneigung mit Sichelzellbildung (z.B. HbS), einer gestörten Hämoglobinsynthese (z.B. HbE), instabilem Hämoglobin mit Präzipitationsneigung und Hämolyse (z.B. Hb Köln) oder gestörter Sauerstofftransportfunktion mit Polyglobulie (z.B. Hb Johnstown) oder Zyanose (z.B. HbM). Das klinische Bild dieser Varianten ist abhängig von der Position und der Art des Aminosäureaustausches und reicht von klinisch harmlosen Zufallsbefunden bis hin zu lebensbedrohlichen Zuständen.
Zu den wichtigsten und weltweit häufigsten anomalen Hämoglobinen, die auch in Deutschland am meisten vertreten sind, zählen HbS, HbC, HbE und HbD. Zu den folgenden Entitäten bietet das MLL weiterführende Informationen an:
Stand: April 2024