WHO, ELN und IPSS-M: Anpassung unseres diagnostischen Service

Die neue WHO-Klassifikation treibt den Paradigmenwechsel „vom Phänotyp zum Genotyp“ weiter voran. Die finale Diagnose fußt zunehmend auf objektivierbaren genetischen Merkmalen und immer weniger zum Beispiel auf dem morphologischen Phänotyp, der oft nur bedingt reproduzierbar ist. Eine zunehmende Einbeziehung molekulargenetischer Merkmale findet sich auch bei der prognostischen Charakterisierung myeloischer Neoplasien. Während im neuen ELN-Score die Risikoeinstufung noch „von Hand“ auf Basis einer Übersichtstabelle vorgenommen werden kann, wird im IPSS-M u.a. der Mutationsstatus von 31 Genen inklusive des TP53-Allelstatus berücksichtigt. Die Berechnung des IPSS-M-Score ist dabei nur noch über ein online zugängliches Kalkulator-Tool möglich.

Selbstverständlich passen wir unseren diagnostischen Service an die genannten Neuerungen an. Für Anfang 2023 (nach Publikation der endgültigen WHO-Version in Buchform) planen wir die flächendeckende Verwendung der neuen WHO-Diagnosen in unseren Befunden.

Die 2022 publizierten Prognose-Scores für AML (nach ELN) und MDS (IPSS-M) werden in unserem Untersuchungsauftrag (https://www.mll.com/untersuchungsauftrag/mll_untersuchungsauftrag.pdf) bereits in Form spezifischer molekulargenetischer Panels berücksichtigt.

Viele von Ihnen kennen den „Integrierten Befund“ (IR) des MLL, der für MDS- und AML-Fälle eine weiterführende Interpretation der im MLL erstellten Untersuchungsbefunde liefert. Er enthält die Diagnose nach WHO, gängige Prognoseeinteilungen und ggf. Empfehlungen zu MRD-Markern oder „targeted therapies“. Der Integrierte Befund wird durch einen Algorithmus generiert und ärztlich validiert, wenn im Vorfeld die dafür erforderlichen diagnostischen Methoden im MLL durchgeführt und zusätzlich erforderliche Angaben zum Blutbild (MDS) an uns übermittelt worden sind.

Sowohl der modifizierte ELN-Score für die AML als auch der IPSS-M wurden bereits in unseren Integrierten Befunden implementiert, um Ihnen die Handhabung der zunehmenden diagnostischen Datenflut zu erleichtern. Ferner besteht für die NutzerInnen unseres digitalen Order Entry-Systems die Möglichkeit, ggf. fehlende Blutbilddaten über das im System enthaltene Nachforderungs-Tool nachzureichen und im Anschluss einen IR für MDS-Fälle zu erhalten.

Analog zu unseren Standardmethoden (s.o.) werden auch im IR Anfang 2023 die Diagnosen nach der neuen WHO-Klassifikation angepasst.