MLL-Stufendiagnostik bei unklarer Zytopenie

Zu den häufigsten Fragestellungen in hämatologisch tätigen Praxen und Krankenhäusern gehört die Abklärung von Zytopenien. Die Ursachen sind speziell bei älteren PatientInnen vielfältig und können benigner wie maligner Natur sein. Anamnese und Labordiagnostik können Indizien für mögliche Ursachen liefern, oft aber bleibt das Bild unklar, bis die Indikation zur Knochenmarkpunktion gestellt wird. Nach Ausschluss reaktiver Zustände ist z.B. eine myelodysplastische Neoplasie eine häufige, bei weitem aber nicht die einzige maligne Ursache der Zytopenie. Akute Leukämien, Lymphome, Plasmazellmyelome u.v.m. finden sich im Untersuchungsgut entsprechender PatientInnen.  

Nach erfolgter Knochenmarkentnahme (Aspiration und Stanze empfohlen) ist im Moment des ggf. erfolgenden Materialversands in ein hämatologisches Speziallabor oft nicht abzuschätzen, welche diagnostischen Methoden für Diagnose und Charakterisierung der potenziell zugrunde liegenden Knochenmarkerkrankung sinnvoll sind. Daher bietet das MLL die Option zur Beauftragung einer „Stufendiagnostik“ (siehe MLL-Untersuchungsauftrag). Diese beinhaltet eine schrittweise Untersuchung des Knochenmarkaspirats (oder der Blutprobe), in deren Verlauf zunächst mit geeigneten Methoden (Zytomorphologie und/oder Immunphänotypisierung) der Erkrankungsphänotyp erhoben wird bzw. andere Neoplasien ausgeschlossen werden. Erst im zweiten Schritt wird über geeignete methodische Ergänzungen entschieden, insbesondere mit Blick auf die zyto- und molekulargenetische Charakterisierung einer definierten Neoplasie oder den erweiterten Ausschluss eines klonalen Geschehens. Letzterer gewinnt in Zeiten neu definierter Entitäten wie CHIP und CCUS auch bei unauffälliger Phänotypdiagnostik zunehmend an Bedeutung.

Ein derartig  abgestuftes Vorgehen sorgt für eine rationalere und schnellere Verwendung des hochspezifischen diagnostischen Armamentariums für die PatientInnen und vermeidet Mehrkosten für das Gesundheitssystem. Voraussetzung für die effiziente Umsetzung ist die unverzügliche Prozessierung der entsprechenden Proben nach Ankunft im Labor. Wenngleich die Phänotypdiagnostik mittels Zytomorphologie und Immunphänotypisierung im MLL eine mittlere Turnaround Time von unter 24 Stunden aufweist, ist angesichts von bis zu 700 Proben/Tag eine zusätzliche Priorisierung erforderlich. Daher werden im Rahmen einer von HämatologInnen und BiologInnen ausgeführten Plausibilitätsprüfung, die für jede einzelne Probe direkt nach ihrer Ankunft im MLL vorgenommen wird, Fälle mit Indikation zur Stufendiagnostik umgehend einem priorisierten Workflow zugewiesen. So wird gewährleistet, dass die Beurteilung von  Zytomorphologie und Immunphänotypisierung innerhalb von 2 - 3 bzw. 4 - 5 Stunden nach Eintreffen der Probe erfolgt. Das ggf. notwendige Ansetzen weiterführender Diagnostik kann dann noch tagesaktuell am frischen Probenmaterial erfolgen.

Seitens unserer einsendenden KollegInnen benötigen wir neben den üblichen klinischen Angaben insbesondere eine ausreichende Menge an Probenmaterial (je 10-15ml Heparin und EDTA). Auf unserem Untersuchungsauftrag kann zudem der Umfang der im Rahmen einer Stufendiagnostik eingesetzten Methoden näher bezeichnet werden, um z.B. den Kostenrahmen bei stationären PatientInnen zu beschränken.

Bei Fragen zur Anforderung der Stufendiagnostik im MLL stehen wir Ihnen in gewohnter Weise telefonisch (+49 89 99017-0) oder via Email an info@mll.com sehr gern zur Verfügung.