Instabile Hämoglobine
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*3 ml EDTA-Blut (Blutbildröhrchen), ***7,5 ml Serum, ***7,5 ml EDTA-Blut (extra Röhrchen)
Instabile Hämoglobine: Übersicht
Instabile Hämoglobine sind Hämoglobinvarianten, die aufgrund ihrer Strukturänderung zu klinisch relevanter Hämolyse führen. Vor allem handelt es sich bei den instabilen Hämoglobinen um Varianten in den α- und β-Globinketten. Vereinzelt sind auch instabile Hämoglobine beschrieben, die durch Varianten in den γ-Globinketten verursacht werden und bei Neugeborenen zu Hämolysen führen. Instabile Hämoglobine aufgrund von δ-Globinketten-Varianten sind ebenfalls beschrieben, verursachen aber aufgrund des geringen Anteils von HbA2 am Gesamthämoglobin keine klinisch relevante Hämolyse. Die meisten instabilen Hämoglobine verursachen eine relevante Hämolyse im heterozygoten Zustand, und homozygote Varianten von instabilen Hämoglobinen sind nur in Einzelfällen beschrieben.
Bisher sind über 135 instabile Hämoglobinvarianten beschrieben worden, von denen Hb Köln am häufigsten vorkommt. Ursächlich für die Bildung von instabilen Hämoglobinen sind unterschiedliche genetische Veränderungen wie Einzelbasen-Varianten, Deletionen oder Tandemduplikationen von Kodons in einem Globingen oder Varianten im Stop-Codon von HBB.
Instabile Hämoglobine: Diagnose
Der Nachweis eines instabilen Hämoglobins erfolgt über eine Kombination aus Blutbild, Eisenstatus, Hämoglobindifferenzierung und molekulargenetischen Untersuchungen. Da nicht alle Varianten von instabilen Hämoglobinen in der Hämoglobinelektrophorese sichtbar sind, kommen bei Verdacht auf das Vorliegen eines instabilen Hämoglobins regelmäßig molekulargenetische Methoden zum Einsatz.
Instabile Hämoglobine: Prognose
Das klinische Bild ist vom Typ des instabilen Hämoglobins abhängig. Infektionen und die Einnahme von oxidativen Medikamenten können eine Hämolyse beim Vorliegen eines instabilen Hämoglobins begünstigen.
Stand: April 2024