Exemplarischer Probendurchlauf: NGS.

Im Probeneingang erhält jedes Patientenmaterial zunächst eine spezifische Lab-ID. Hierzu werden die Blut- und Knochenmarkröhrchen mit dem jeweiligen Barcode versehen und anschließend zur Probenaufarbeitung weiter gereicht. Dort werden die Erythrozyten lysiert und die Zellzahl der isolierten mononukleären Zellen wird gemessen, bevor diese dann von Robotern in 2D-ausgestattete Röhrchen aliquotiert werden. Hier werden an verschiedenen Messzeitpunkten die Zahl der isolierten mononukleären Zellen für die weiteren molekulargenetischen Analysen gemessen und dann in gleichen Portionen von Robotern in 2D-Barcode ausgestattete Röhrchen pipettiert. Diese Röhrchen werden vollautomatisch in große Kühlschränke bei -80° C bzw. -20° C eingefroren. Am nächsten Morgen werden diese Röhrchen vollautomatisch für die weiteren Analysen im 96-Well-Platten-Format vom Einfrierroboter zur Verfügung gestellt. Durch weitere Maschinen wird die DNA bzw. die RNA präpariert. Nach diesem Schritt werden die Proben mittels weiterer Automaten für die Next-Generation Sequencing Maschinen vorbereitet - dies alles erfolgt wiederum im 96-Well-Platten-Format und Barcode kontrolliert. Nach Sequenzierung auf den NGS-Geräten gehen die Informationen zum jeweiligen Patienten-Fall zurück in die laboreigene Datenbank und werden dort mit Hilfe einer Vielzahl von spezifischen Algorithmen inklusive des Einsatzes von künstlicher Intelligenz zur finalen Befundbeurteilung und Befunderstellung vorbereitet. Durch die involvierten medizinisch-technischen Laboratoriumsassistenten und Molekularbiologen sowie Bioinformatiker erfolgt unter Validierung durch Hämatologen die Befunderstellung und Versendung.