Sort-Anreicherung von B-NHL-Zellen für die genetische Diagnostik
25. September 2026
Bei
geringer Ausschwemmung beziehungsweise Infiltration eines
B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphoms (B-NHL) sind genetische Untersuchungen aus
peripherem Blut oder Knochenmark häufig eingeschränkt, da die neoplastischen
B-Zellen in der Gesamtzellpopulation unterrepräsentiert sind. Ab sofort bietet
das Team der Immunphänotypisierung daher eine durchflusszytometrische
Sort-Anreicherung von B-NHL-Zellen an. Dadurch lässt sich der Lymphomzellgehalt
im Untersuchungsmaterial gezielt erhöhen, sodass eine genetische Diagnostik
auch bei einem Anteil von unter 5% beziehungsweise unter 0,5% (siehe
weiterführende Untersuchungen) möglich wird.
Mögliche weiterführende Untersuchungen
- t(11;14)(q13;q32) / CCND1::IGH
- t(14;18)(q32;q21) / IGH::BCL2
- del(17p) / TP53-Region
Molekulargenetische Diagnostik:
Molekulargenetische Analysen mittels zielgerichteter Next-Generation-Sequencing (NGS)-Panel-Untersuchung zur Erfassung B-NHL-assoziierter Genveränderungen, einschließlich prognostisch oder therapeutisch relevanter Mutationen, zum Beispiel:
- TP53
- IGHV
Material und Präanalytik
Für die Sort-Anreicherung benötigen wir:
- 20 ml peripheres Blut (EDTA oder Heparin)
- Probenalter höchstens drei
Tage
- klinische Angaben
einschließlich Verdachtsdiagnose, Vorbefunde und konkreter genetischer
Fragestellung
Wann ist eine Sort-Anreicherung indiziert?
Eine Sort-Anreicherung ist sinnvoll, wenn eine klinisch relevante genetische Untersuchung für Diagnosesicherung, Differenzialdiagnose, Prognose oder Therapieplanung erforderlich ist und die B-NHL Fraktion für FISH oder NGS aus unselektiertem Blut nicht ausreicht.
Relevante
Konstellationen sind:
- Kleinzelliges
lymphozytisches Lymphom (SLL) mit geringer B-NHL Fraktion (unter 5%):
Untersuchung von TP53-Aberrationen einschließlich del(17p) sowie IGHV-Mutationsstatus.
- Differenzierung zwischen monoklonaler
B-Zell-Lymphozytose (MBL) und Mantelzelllymphom (MCL) (unter 0,5%):
gezielte FISH-Untersuchung auf CCND1::IGH.
- Diagnoseunterstützung bei follikulärem Lymphom (unter
0,5%): gezielte FISH-Untersuchung auf IGH::BCL2.
- Fehlendes oder nicht zugängliches Biopsie- beziehungsweise Histologiematerial: Bei klinischem oder radiologischem Lymphomverdacht kann die genetische Charakterisierung einer im Blut nachweisbaren aberranten B-Zell-Population (unter 5%) die diagnostische Einordnung unterstützen, beispielsweise in der Differentialdiagnose splenischer Lymphome.
Bitte vermerken sie ausdrücklich und kreuzen auf
dem Einsendeschein unter Zusatzbogen Immunphänotypisierung: „B-NHL-Sort-Anreicherung
für FISH/NGS“ und nennen die konkrete klinische und genetische
Fragestellung.
Die Autorin
»Für Fragen zur Sort-Anreicherung von B-NHL-Zellen und den weiterführenden genetischen Untersuchungen stehe ich Ihnen gerne zur Verfügung.«
Dr. rer. nat. Veronika Ecker
Molekularmedizinerin
Stv. Bereichsleitung Immunphänotypisierung
Abteilungsleitung Technologie & Entwicklung Immunphänotypisierung
Abteilungsleitung Immunphänotypisierungs-Befundung
veronika.ecker@mll.com