Neuer Score zur Risikovorhersage bei klonalen Zytopenien

Eine kürzlich erschienene Studie von Xie et al., publiziert im Fachjournal „Blood", präsentiert ein Modell zur Vorhersage der Progression von klonaler Zytopenie unbestimmter Signifikanz (CCUS) zu myeloischen Neoplasien (MN). Die Forschenden entwickelten den Clonal Cytopenia Risk Score (CCRS), der auf drei Schlüsselfaktoren basiert. MLL-Geschäftsführer Prof. Dr. med. Dr. phil. Torsten Haferlach gab seine Einschätzung zu dieser Studie in einem Blood-Kommentar.

Myeloische Vorläuferläsionen, wie die klonale Hämatopoese unbestimmten Potenzials (CHIP) und die klonale Zytopenie unbestimmer Signifikanz (CCUS), stellen im klinischen Kontext eine Herausforderung dar, da sie das Risiko für die Progression zu myeloischen Neoplasien (MN) bergen. CCUS ist durch persistierende Zytopenien unklarer Ätiologie, die länger als 4 Monate bestehen, gekennzeichnet. Zudem definiert sie sich durch den Nachweis einer oder mehrerer chromosomaler Aberrationen oder somatischer Mutationen mit einer Allelfrequenz von ≥ 2% (häufig in Genen wie DNMT3A, TET2 und ASXL1). Die Patientinnen und Patienten erfüllen jedoch nicht die Diagnosekriterien für MN, da keine signifikanten Dysplasien oder eine erhöhte Blastenzahl vorhanden sind. Auch wenn es neuere Risikomodelle gibt, die das Progressionsrisiko von CHIP zu MN vorhersagen, fehlen für CCUS validierte Risikowerte, die auf großen Kohorten basieren.

Prof. Dr. med. Dr. phil. Torsten Haferlach, Geschäftsführer des MLL, veröffentlichte ebenfalls in Blood einen Kommentar zu dieser Studie. Der CCRS verbessere nicht nur die Vorhersagekraft, sondern eröffne auch neue Wege für gezielte oder präventive therapeutische Strategien, die das klinische Management von Patientinnen und Patienten mit CCUS transformieren können, so Haferlach (Abbildung 2).

Der Score erleichtere eine präzisere Bewertung des Progressionsrisikos und könnte wertvoll für die Gestaltung und den Vergleich zukünftiger klinischer Studien sein. Prof. Dr. Dr. Haferlach betonte, dass insbesondere die Integration genetischer, klinischer und molekularer Daten einen wichtigen Schritt in Richtung Präzisionsmedizin darstelle, die eine personalisierte Therapie ermöglicht. Diese Studie sei zudem ein Beispiel dafür, wie wichtig es ist, wissenschaftliche Daten mit institutionsübergreifenden und internationalen Partnerschaften zu kombinieren und so das gemeinsame Wissensspektrum zu erweitern.

Für weitere Informationen und Zugang zu den vollständigen Publikationen besuchen Sie bitte die Webseite der Zeitschrift „Blood":

Xie Z et al. Risk prediction for clonal cytopenia: multicenter real-world evidence. Blood. 2024. 144 (19): 2033–2044. Risk prediction for clonal cytopenia: multicenter real-world evidence | Blood | American Society of Hematology (ashpublications.org)

Haferlach T. A simple score for clonal cytopenias. Blood. 2024. 144 (19): 1981–1982. A simple score for clonal cytopenias | Blood | American Society of Hematology (ashpublications.org)