Atypische chronische myeloische Leukämie (aCML)

  • Methode:
  • Antikoagulans:
  • Empfehlung:
  • Methode:
    Zytomorphologie
  • Antikoagulans:
    EDTA
  • Empfehlung:
    obligat
  • Methode:
    Immunphänotypisierung
  • Antikoagulans:
    EDTA oder Heparin
  • Empfehlung:
    fakultativ
  • Methode:
    Chromosomenanalyse
  • Antikoagulans:
    Heparin
  • Empfehlung:
    obligat
  • Methode:
    FISH
  • Antikoagulans:
  • Empfehlung:
    nein
  • Methode:
    Molekulargenetik
  • Antikoagulans:
    EDTA oder Heparin
  • Empfehlung:
    obligat

Auf Basis der aktuellen Leitlinien und des aktuellen Forschungsstandes ergeben sich verschiedene diagnostische Empfehlungen für Patienten mit atypischer chronischer myeloischer Leukämie. Wir haben Ihnen die wichtigsten Infos zur Klassifikation und den diagnostischen Methoden am MLL zusammengefasst.

aCML: Klassifikation

Die aCML, BCR::ABL1-negativ zählt gemäß WHO-Klassifikation 2017 zu den myelodysplastischen/myeloproliferativen Neoplasien (MDS/MPN) (Swerdlow et al. 2017).

  • Diagnostische Kriterien:
    • Leukozytose (≥ 13 x109/L) im peripheren Blut (PB) durch eine erhöhte Anzahl an Neutrophilen und deren Vorläufern, mit neutrophilen Vorläuferzellen ≥ 10% aller Leukozyten
    • Dysgranulopoese
    • Keine oder minimale Basophilie (Basophile < 2% der Leukozyten im PB)
    • Keine oder minimale Monozytose (Monozyten < 10% der Leukozyten im PB)
    • Hyperzelluläres Knochenmark mit Granulozytenproliferation und –dysplasie; mit oder ohne Dysplasie der Erythrozyten und Megakaryozyten
    • < 20% Blasten im PB und Knochenmark
    • Ausschluss eines PDGFRA-, PDGFRB- oder FGFR1-Rearrangements sowie eines PCM1::JAK2-Rearrangements
    • Ausschluss einer BCR::ABL1-positiven CML, PMF, PV oder ET

aCML: Diagnostische Methoden und ihre Bedeutung

aCML: Prognose

Als prognostisch-negativer Parameter bei aCML wurde in mehreren Studien eine Leukozytenzahl von >50x109/L beschrieben (Onida et al. 2002, Breccia et al. 2006, Wang et al. 2014). In einzelnen dieser Studien waren zudem ein Alter >65 Jahre, weibliches Geschlecht und ein Hämoglobinspiegel von <10 g/dL prognostisch ungünstig. Außerdem zeigte sich ein negativer Einfluss einer SETBP1-Mutation (Piazza et al. 2013). 30-40% der Patienten mit aCML zeigen eine Transformation in eine AML (Wang et al. 2014).

aCML: Empfehlung

Es ist zu beachten, dass gemäß WHO 2017 im Rahmen der Differentialdiagnosen bei Nachweis einer CSF3R-Mutation morphologisch eine CNL ausgeschlossen werden sollte. Ebenso sollte bei Nachweis einer JAK2-, CALR- oder MPL-Mutation anhand der Historie eine akzelerierte Phase einer MPN ausgeschlossen werden.

Im Gegensatz dazu stützt nach WHO 2017 das Vorliegen einer SETBP1- oder ETNK1-Mutation die Diagnose einer atypischen CML.

Stand: Juni 2022

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