Atypische chronische myeloische Leukämie (aCML)

  • Methode:
  • Antikoagulans:
  • Empfehlung:
  • Methode:
    Zytomorphologie
  • Antikoagulans:
    EDTA
  • Empfehlung:
    obligat
  • Methode:
    Immunphänotypisierung
  • Antikoagulans:
    EDTA oder Heparin
  • Empfehlung:
    fakultativ
  • Methode:
    Chromosomenanalyse
  • Antikoagulans:
    Heparin
  • Empfehlung:
    obligat
  • Methode:
    FISH
  • Antikoagulans:
  • Empfehlung:
    nein
  • Methode:
    Molekulargenetik
  • Antikoagulans:
    EDTA oder Heparin
  • Empfehlung:
    obligat

Die BCR-ABL1-negative atypische chronische myeloische Leukämie (aCML) ist eine seltene Entität aus dem Überschneidungsbereich myelodysplastischer und myeloproliferativer Erkrankungen.

Klassifikation der aCML

Die aCML zählt gemäß WHO-Klassifikation 2017 zu den myelodysplastischen/myeloproliferativen Neoplasien (MDS/MPN).


aCML WHO-Klassifikation 2017 (Swerdlow et al. 2017)

Myelodysplastische/myeloproliferative Neoplasie

Atypische chronische myeloische Leukämie (aCML), BCR-ABL1-negativ


Diagnose-Kriterien nach WHO 2017:

  • Leukozytose (≥ 13 x109/L) im peripheren Blut (PB) durch eine erhöhte Anzahl an Neutrophilen und deren Vorläufern, mit neutrophilen Vorläuferzellen ≥ 10% aller Leukozyten
  • Dysgranulopoese
  • Keine oder minimale Basophilie (Basophile < 2% der Leukozyten im PB)
  • Keine oder minimale Monozytose (Monozyten < 10% der Leukozyten im PB)
  • Hyperzelluläres Knochenmark mit Granulozytenproliferation und –dysplasie; mit oder ohne Dysplasie der Erythrozyten und Megakaryozyten
  • <20% Blasten im PB und Knochenmark
  • Ausschluss eines PDGFRA-, PDGFRB- oder FGFR1 Rearrangements sowie eines PCM1-JAK2-Rearrangements
  • Ausschluss einer BCR-ABL1-positiven CML, PMF, PV oder ET

Diagnostische Methoden bei aCML

Prognose bei aCML

Als prognostisch negativer Parameter bei aCML wurde in mehreren Studien eine Leukozytenzahl von >50x109/L beschrieben (Onida et al. 2002, Breccia et al. 2006, Wang et al. 2014). In einzelnen dieser Studien waren zudem ein Alter >65 Jahre, weibliches Geschlecht und ein Hämoglobinspiegel von <10 g/dL prognostisch ungünstig. Außerdem zeigte sich ein negativer Einfluss einer SETBP1-Mutation (Piazza et al. 2013). 30-40% der Patienten mit aCML zeigen eine Transformation in eine AML (Wang et al. 2014).

Empfehlung bei aCML

Es ist zu beachten, dass gemäß WHO 2017 im Rahmen der Differentialdiagnosen bei Nachweis einer CSF3R-Mutation morphologisch eine CNL ausgeschlossen werden sollte. Ebenso sollte bei Nachweis einer JAK2-, CALR- oder MPL-Mutation anhand der Historie eine akzelerierte Phase einer MPN ausgeschlossen werden.

Im Gegensatz dazu stützt nach WHO 2017 das Vorliegen einer SETBP1- oder ETNK1-Mutation die Diagnose einer atypischen CML.

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