MLL MVZ erweitert Sequenzierungsinfrastruktur um neue AXELIOS 1 Plattform Neue Technologie wird für Forschungs- und Entwicklungsvorhaben in der Hämatologie evaluiert

AXELIOS 1 basiert auf der sogenannten Sequencing-by-Expansion-Technologie. Dabei wird die Sequenzinformation von DNA oder RNA zunächst in vergrößerte Ersatzmoleküle übertragen, die anschließend mithilfe eines nanoporenbasierten Sensors gemessen werden. Die Architektur verbindet ein eigenständiges Syntheseinstrument mit einem Sequenzier- und Analysesystem und ermöglicht flexible Workflows sowie eine weitgehend parallele Datenverarbeitung.

Am MLL MVZ soll die neue Plattform zunächst wissenschaftlich und methodisch bewertet werden. Im Mittelpunkt steht deshalb als Erstes die Frage, welche Anwendungsmöglichkeiten sich für hämatologische Forschungsvorhaben ergeben und wie sich die Technologie in bestehende Prozesse der Molekulargenetik, Bioinformatik und integrierten Leukämiediagnostik einfügen lässt.

„Wir investieren nicht in neue Technologien, weil sie neu sind, sondern weil sie möglicherweise neue medizinische Erkenntnisse ermöglichen“, erklärt Prof. Dr. med. Dr. phil. Torsten Haferlach, Geschäftsführer des MLL MVZ. „Unsere Aufgabe als spezialisiertes Leukämielabor ist es, technologische Entwicklungen frühzeitig zu prüfen, wissenschaftlich einzuordnen und dort weiterzuentwickeln, wo sie einen belastbaren zusätzlichen Nutzen auch für die Patientenversorgung schaffen können.“

MLL-MVZ-Geschäftsführer Prof. Dr. med. Wolfgang Kern betont die Bedeutung der Integration: „Die Qualität eines Sequenzierungsverfahrens entscheidet sich nicht allein an Geschwindigkeit oder Datenmenge. Ebenso wichtig sind robuste Laborabläufe, leistungsfähige Bioinformatik, Qualitätssicherung und die medizinische Interpretation der Ergebnisse. Diese gesamte Prozesskette betrachten wir bei der Evaluation dieser neuen Plattform.“

Die Etablierung von AXELIOS 1 wird fachlich von Dr. rer. nat. Manja Meggendorfer, Geschäftsbereichsleitung Diagnostik Genetik, und Dr. Dr. med. Armin Piehler, Leitung Klassische Hämatologie und Humangenetik, koordiniert und geleitet. An der technischen und wissenschaftlichen Integration sind darüber hinaus Teams aus Molekulargenetik, Bioinformatik und Diagnostik beteiligt.

„Die neue Technologie bietet interessante Voraussetzungen für flexible und skalierbare Sequenzierungsworkflows“, sagt Dr. Meggendorfer. „Nun werden wir zunächst anhand konkreter wissenschaftlicher Fragestellungen untersuchen, welche Stärken sie in unserem hochspezialisierten Umfeld ausspielen kann.“

„Long-read-Sequenzierung macht bisher schwer zugängliche Bereiche des menschlichen Genoms diagnostisch nutzbar: Neue Technologien wie Roches AXELIOS 1 könnten dieses Potenzial durch längere Reads, hohe Genauigkeit und skalierbaren Durchsatz potenziell erweitern“ erklärt Dr. Piehler.