Bedeutung

Bei der Bioinformatik handelt es sich um ein interdisziplinäres Feld der Wissenschaft, das Methoden für die computergestützte Analyse, Organisation und Speicherung von biologischen Daten entwickelt und implementiert. Ein wichtiges Aufgabenfeld der modernen Bioinformatik ist die Entwicklung von spezifischer Software für die Analyse und Extraktion von biologisch oder klinisch relevanten Informationen aus Hochdurchsatz DNA-Sequenzierungen.

Methodik

Diagnostische Daten, die in der täglichen Routine produziert werden, werden in Datenbanksysteme überführt. Somit wird ein rascher Abgleich von Ergebnissen aus verschiedensten Analysemethoden und eine zeitige Diagnose für jeden Patienten ermöglicht. Durch den zunehmenden Einsatz von „Next-Generation-Sequencing“ (NGS) in der Routine-Diagnostik und den damit anfallenden enormen Datenmengen sind zudem computergestützte Analyse-Pipelines unabdingbar. Durch die hohe Abdeckung von relevanten Genabschnitten werden pro Patient mehrere hundert Millionen von Basenpaaren an Sequenzinformationen erstellt. Die produzierten Sequenzdaten werden mittels spezieller Algorithmen nach Veränderungen gegenüber dem menschlichen Referenzgenom abgesucht. Um einschätzen zu können ob die entdeckten Sequenzvarianten klinisch relevante Mutationen oder benigne Polymorphismen sind, findet anschließend ein Abgleich mit klinischen Datenbanken, sowie dem hauseigenen Datenbestand statt.

Kontakt

Niroshan Nadarajah

MLL Münchner Leukämielabor GmbH
Max-Lebsche-Platz 31
81377 München

T: +49 (0)89 99017-567

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