Reife B-Zellneoplasien
(Übersicht)

  • Methode:
  • Antikoagulans:
  • Empfehlung:
  • Methode:
    Zytomorphologie
  • Antikoagulans:
    EDTA
  • Empfehlung:
    obligat
  • Methode:
    Immunphänotypisierung
  • Antikoagulans:
    EDTA oder Heparin
  • Empfehlung:
    obligat
  • Methode:
    Chromosomenanalyse
  • Antikoagulans:
    Heparin
  • Empfehlung:
    fakultativ
  • Methode:
    FISH
  • Antikoagulans:
    EDTA oder Heparin
  • Empfehlung:
    obligat
  • Methode:
    Molekulargenetik
  • Antikoagulans:
    EDTA oder Heparin
  • Empfehlung:
    je nach Entität

Auf Basis der aktuellen Leitlinien und des aktuellen Forschungsstandes ergeben sich verschiedene diagnostische Empfehlungen für Patienten mit einer reifen B-Zellneoplasie. Wir haben Ihnen die wichtigsten Infos zur Klassifikation und den diagnostischen Methoden am MLL zusammengefasst. Zudem haben wir weiterführende Links zu den verschiedenen Erkrankungen zusammengestellt.

Reife B-Zellneoplasien: Allgemeine Übersicht

Bei reifen B-Zellneoplasien handelt es sich um biologisch und klinisch hoch heterogene Erkrankungen des B-lymphatischen Systems. Je nach Entität sind die klinischen Verläufe indolent bis aggressiv. Auf Basis der Histologie und des Immunphänotyps beschreibt die WHO-Klassifikation 47 verschiedene Entitäten reifer B-Zellneoplasien (WHO 2022). Diese weisen ein breites Spektrum an möglichen genetischen Aberrationen auf und zeigen dabei teilweise typische Muster balancierter und/oder unbalancierter Aberrationen, die jedoch für eine endgültige Diagnosestellung nicht spezifisch genug sind. In folgendem Überblick werden die charakteristischen immunphänotypischen (vgl. Tabelle 1) und genetischen Merkmale (vgl. Abb. 1) reifer B-Zellneoplasien vorgestellt, die im Zusammenspiel mit den Methoden der Histologie, der Immunhistochemie und der Zytomorphologie eine exakte diagnostische Einteilung ermöglichen.

Reife B-Zellneoplasien: Diagnostische Methoden

Die Diagnostik beruht auf einem Zusammenspiel verschiedener Methoden:

  • Zytomorphologie: Beurteilung des Reife- und des Infiltrationsgrads im Knochenmark bzw. peripheren Blut.
  • Immunphänotypisierung: Zuordnung zur B- oder T-Zellreihe. Viele Lymphomentitäten zeigen charakteristische Immunphänotypen (z.B. FL oder MCL), diese sind in Tabelle 1 zusammengefasst.
  • Chromosomenanalyse, FISH, Molekulargenetik: Nachweis charakteristischer genetischer Aberrationen, eine Übersicht gibt Abb. 1.
  • Immunhistochemie: Zentrale Rolle im Rahmen der Histopathologie, speziell auch der Lymphknoten.

Reife B-Zellneoplasien: Prognose

Aufgrund der Heterogenität und Komplexität des Aberrationsspektrums ist die prognostische Bedeutung im Einzelfall innerhalb der verschiedenen Entitäten sehr variabel. Neben klinischen Parametern sind viele Einzelbefunde aus der Diagnostik von entscheidender Bedeutung für den richtigen Zeitpunkt zwischen watch and wait und Therapieeinleitung. Zunehmend beeinflussen diese Befunde auch direkt die Wahl der Therapeutika (precision medicine) und werden bei der Zulassung von Medikamenten berücksichtigt (z.B. TP53-Alterationen bei der CLL).

Reife B-Zellneoplasien: Empfehlung

Die Diagnostik der reifen B-Zellneoplasien ist inzwischen deutlich umfassender als vor 5 - 10 Jahren und ihre Ergebnisse aus Blut, Knochenmark und/oder Lymphknoten haben vielfach neben diagnostischer und prognostischer Relevanz auch direkte Auswirkungen auf die Wahl einer potentiellen Therapie. Verschiedene therapeutische Ansätze sind so effektiv, dass man heute die Bestimmung der messbaren Resterkrankung (MRD) zum Teil mit in die Remissionskontrollen einführt. Methode der Wahl ist hier zumeist die Immunphänotypisierung.


Wichtiger Hinweis zum Untersuchungsmaterial

Bei Nachweis von Lymphomzellen im peripheren Blut kann die Diagnostik zunächst mit großer Sicherheit ohne eine Knochenmarkbiopsie oder eine Lymphknoten-Entnahme durchgeführt werden. Von diesen Befunden ausgehend ist dann im Einzelfall und bei klinischer Relevanz eine erweiterte Materialentnahme sinnvoll.

Stand: August 2023

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