Das MLL MVZ auf dem 67. ASH Annual Meeting & Exposition

Die 67. Jahrestagung der American Society of Hematology (ASH) in Orlando markierte einen wichtigen Termin für das MLL MVZ. Mit einem Workshop, drei Vorträgen und insgesamt 14 Posterbeiträgen präsentierten unsere Expertinnen und Experten dort neue Forschungserkenntnisse.

„Die Integration von künstlicher Intelligenz und molekularer Präzisionsdiagnostik revolutioniert die Hämatologie. Unsere Beiträge zeigen, wie innovative Technologien zu besseren therapeutischen Entscheidungen führen – und ermöglichen es uns, diese Entwicklungen mit der internationalen Community zu teilen,“ betont Prof. Dr. Torsten Haferlach.

Zu den Highlights zählte der Scientific Workshop „Translating ctDNA MRD for Patients with B-Cell Lymphoma", den Prof. Torsten Haferlach und Dr. Wencke Walter als Co-Chairs leiteten. Der Workshop widmete sich den neuesten Entwicklungen in der Analyse zirkulierender Tumor-DNA (ctDNA) bei B-Zell-Lymphomen. Dr. Heiko Müller präsentierte in diesem Rahmen mit den „Rolling Reporters" eine innovative Methode zur Detektion klonaler Evolution in ctDNA, die zur Steigerung der Testintensivität beiträgt.

Weiterhin gab Prof. Dr. Wolfgang Kern in einer Session von Beckman Coulter Life Sciences mit seinem Vortrag „Studying Measurable Residual Disease by Phenotype and Genotype Using Flow Cytometry“ Einblicke in die Untersuchung der messbaren Resterkrankung (measurable residual disease, MRD) mittels Durchflussztyometrie.

Dr. Wencke Walter beschrieb in einem Vortrag die bi-allelische TET2-Alterationen in NPM1-mutierter akuter myeloischer Leukämie (AML) als distinkte Subgruppe, die sich aufgrund des Ko-Mutationsmuster sowie einem schlechteren Gesamtüberleben deutlich von AML-NPM1-Fällen ohne bi-allelische TET2-Alterationen unterschieden.

Künstliche Intelligenz (KI) stand im Fokus mehrerer unserer Beiträge: Fünf Poster demonstrierten, wie Machine Learning und Large Language Models (LLM) etablierte diagnostische Methoden in der Hämatologie unterstützen und Arbeitsabläufe effizienter gestalten:

• Durchflusszytometrie: Tsamadou et al. entwickelten ein KI-basiertes Klassifikationsmodell, das B-Zell-Lymphome mit einer Genauigkeit von 99,3% detektierte und die Bearbeitungszeit um bis zu 75% reduzierte. Die KI-generierten durchflusszytometrischen Plots wurden in allen Fällen als gleichwertig zur manuellen Datenanalyse betrachtet.
• Interphase-FISH: Bode et al. stellten ein Deep-Learning-System zur automatisierten Interpretation von Interphase-FISH-Bildern vor, das Genauigkeiten von bis zu 93% erreichte. 

• Zytomorphologie: Wuerf et al. präsentierten die Integration von LLMs in die zytomorphologische Berichterstellung: in 85% der Fälle benötigten die Befundtexte des LLM keine oder nur eine geringe Überarbeitung und erzielten so eine Zeiteinsparung von 58% für das Fachpersonal.

• Molekulargenetik: Nadarajah et al. zeigten ein automatisiertes Klassifikationssystem für seltene Varianten, das eine Genauigkeit von 86% erzielte und die Analysezeit von mehreren Minuten auf Sekunden reduzierte.
• Zytogenetik: Looser et al. entwickelten eine computergestützte Pipeline, um ISCN-Karyotypen (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) in eine lesbare Form zu übersetzen und anschließend mithilfe einer automatisierten Merkmalsauswahl ein Prognosemodell zu erstellen.

Neben KI-fokussierten Arbeiten präsentierte das MLL MVZ auch neue prognostische und therapeutische Erkenntnisse. 

Mehrere Studien erweiterten das Verständnis der molekularen Landschaft lymphatischer Neoplasien mit potenziellen Konsequenzen für Diagnostik und Prognoseeinschätzung. 

Weitere Informationen zu Forschungsprojekten des MLL MVZ finden Sie auf unserer Website. Die Links zu allen Beiträgen der MLL MVU Expertinnen und Experten bei der diesjährigen ASH-Konferenz finden Sie hier:

Mueller H et al. Rolling Reporters - A New Analytical Approach to Detect Clonal Evolution in ctDNA.

Wencke W et al. Bi-allelic TET2 alterations are frequently found in NPM1 mutated AML and constitute a distinct subgroup with unfavorable prognosis. https://ashpublications.org/blood/article/146/Supplement 1/339/551574/Bi-allelic-TET2-alterations-are-frequently-found

Kern W. Studying Measurable Residual Disease by Phenotype and Genotype Using Flow Cytometry.

Baldi et al. CLL with t(11;14)(q13;q32) or t(14:18)(q32:q21) – is this CLL or lymphoma?
https://ashpublications.org/blood/article/146/Supplement 1/2114/552193/CLL-with-t-11-14-q13-q32-or-t-14-18-q32-q21-is

Bode et al. Supporting routine diagnostics: AI for interpretation of interphase FISH images.
https://ashpublications.org/blood/article/146/Supplement 1/2577/551453/Supporting-routine-diagnostics-AI-for

Ecker et al. Determining the origin of TP53 mutations in patients with mature B-cell neoplasms is essential to distinguish lymphoma-related mutations from those due to clonal hematopoiesis, helping to guide treatment decisions.
https://ashpublications.org/blood/article/146/Supplement 1/5389/548576/Determining-the-origin-of-TP53-mutations-in?searchresult=1

Huber et al. The role of sole loss of chromosome y in myeloid neoplasms. https://ashpublications.org/blood/article/146/Supplement 1/1390/556430/The-role-of-sole-loss-of-chromosome-y-in-myeloid

Huber et al. MDS without clonal marker: When depth outperforms breadth. https://ashpublications.org/blood/article/146/Supplement 1/2071/551099/MDS-without-clonal-marker-When-depth-outperforms

Looser et al. ML-driven analysis of iscn karyotypes enables detection of novel prognostic markers in chronic lymphocytic leukemia (CLL).
https://ashpublications.org/blood/article/146/Supplement 1/6118/550435/ML-driven-analysis-of-iscn-karyotypes-enables?searchresult=1

Nadarajah et al. Automated multi-source data consensus classification of low-frequency variants in hematologic malignancies using transparent artificial intelligence.
https://ashpublications.org/blood/article/146/Supplement 1/2576/551454/Automated-multi-source-data-consensus

Ordemann et al. Additional genetic targets are present in the majority of AML patients with NPM1, KMT2A or NUP98 aberrations potentially impacting combination therapy with menin inhibitors.
https://ashpublications.org/blood/article/146/Supplement 1/5248/553489/Additional-genetic-targets-are-present-in-the

Schlieben et al. Enrichment of Rare Pathogenic Variants in Common Cancer Predisposition Genes in Lymphatic Malignancy: A Comprehensive Analysis of 2,138 Cases.
https://ashpublications.org/blood/article/146/Supplement 1/1767/549111/Enrichment-of-rare-pathogenic-variants-in-common

Stengel et al. The rearrangement partner and the presence of MYC mutations determines outcome of patients with MYC and BCL6 rearrangements.
https://ashpublications.org/blood/article/146/Supplement 1/1749/551480/The-rearrangement-partner-and-the-presence-of-MYC

Tsamadou C et al. Automated AI classification in clinical flow cytometry: Transforming B-cell lymphoma diagnostics.
https://ashpublications.org/blood/article/146/Supplement 1/6122/550431/Automated-AI-classification-in-clinical-flow

Walter W et al. Long-read single-cell isoform sequencing for cell type-specific detection of genomic rearrangement-dependent and -independent fusion transcripts.
https://ashpublications.org/blood/article/146/Supplement 1/6117/550436/Long-read-single-cell-isoform-sequencing-for-cell

Wobst et al. Multiple myeloma with concomitant chronic lymphocytic leukemia: Common or distinct clonal origin?
https://ashpublications.org/blood/article/146/Supplement 1/3981/548594/Multiple-myeloma-with-concomitant-chronic

Wuerf V et al. Unlocking New Frontiers in Leukemia Diagnostics Through Large Language Model–Driven Report Generation.
https://ashpublications.org/blood/article/146/Supplement 1/2574/551456/Unlocking-new-frontiers-in-leukemia-diagnostics