Der schwierige Fall: Wie die Diagnostik von Morgen aussehen wird

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Wir haben alle gelernt: „Das Häufige ist häufig und das Seltene ist selten“. Soweit so gut. Bei großen Fallzahlen mit zunehmend vernetzten Daten und auf der Basis der aktuellen WHO Klassifikation kann man auch seltene Diagnosen heute genauer zuordnen. Schwieriger wird es allerdings dann, wenn einzelne Befunde der Diagnostikkette sowie die Blutwerte nicht schlüssig zusammenpassen – oder einfach eine Unsicherheit bleibt, obwohl der/die PatientIn klinisch definitiv krank ist. Was ist dann der nächste Schritt?

Genau an diesem Punkt setzt nun das MLL gemeinsam mit Illumina® an: mit unserem neuen Forschungsprojekt SIRIUS (Solving Riddles Through Sequencing). In dieser prospektiven Studie, welche vor kurzem im amerikanischen Studienregister NCT (NCT05046444) akzeptiert wurde, wollen wir untersuchen, inwiefern ein präzises genomisches sowie transkriptomisches Profil (Whole Genome und Whole Transcriptome Sequencing, WGS, WTS) bei einem komplizierten Fall hilft, die wahrscheinlichste Diagnose zu liefern.

Im Vorfeld wurden hierzu in den letzten 16 Jahren im MLL nicht nur tausende hämatologische Erkrankungen nach dem aktuellen wissenschaftlichen Stand diagnostiziert und die Daten gespeichert, sondern in den letzten vier Jahren zusätzlich über 5.500 Genome und Transkriptome von 30 verschiedenen Diagnosen sequenziert. All diese Daten stehen jetzt im Rahmen der SIRIUS Studie als Fundament zur Verfügung.

Das Studienprotokoll sieht vor, dass „der schwierige Fall“ parallel mit dem heutigen WHO/Onkopedia Goldstandard und zeitgleich mit WGS und WTS untersucht wird. Das genomische Profil wird dann mit allen 5.500 Profilen unserer Sammlung verglichen und so der „ähnlichste Nachbar“ identifiziert. Auch eine gute klinische Annotation soll uns wertvolle Hinweise liefern. Dabei geht es am Ende nicht nur um eine bestmögliche Diagnose, sondern ggf. auch um eine darauf aufbauende spezifische Therapie. Weiterhin werden wir neben der jeweiligen Befundungszeit auch die Erbringungskosten genau erfassen. In enger Absprache mit den klinischen KollegInnen, welche uns das Material geschickt haben, versuchen wir dann, die Befunde und die patientenbezogenen Entscheidungen zu treffen.

Und woher der Name für die Studie, SIRIUS? Ähnlich wie die antiken Seefahrer, welche mithilfe von Sextanten und Gestirnen allein ihren Weg über die Weltmeere fanden, wollen wir nun mit SIRIUS (der hellste Stern des Nachthimmels), eine Orientierung geben, wie die Diagnostik der nahen Zukunft aussehen wird.