Beiträge

  • Dr. rer. nat. Ines Schmidts
    vom 30.09.2020
    MDS-assoziierte aberrante Phänotypen beim multiplen Myelom

    Seit circa einem Jahrzehnt ist bekannt, dass bei einem Teil der Patienten mit multiplem Myelom (MM) MDS-assoziierte Veränderungen im Knochenmark bei Diagnose des multiplen Myeloms detektiert werden können oder im späteren Verlauf auftreten. Diese umfassen genetische Veränderungen, wie den Nachweis einer klonaler Hämatopoese bzw. MDS-assoziierter zytogenetischer Veränderungen*, sowie MDS-typische aberrante Immunphänotypen**. Eine aktuelle Studie unterstreicht die klinische Relevanz solcher MDS-assoziierten (immun)phänotypischen Veränderungen (MDS-PA) und zeigt mögliche Wege für eine erweiterte Diagnostik beim MM auf.

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  • Dr. Wencke Walter
    vom 18.08.2020
    Perspektiven der Diagnostik – WGS und WTS

    Die Diagnose und Klassifizierung hämatologischer Neoplasien ist ein komplexer Prozess. Verschiedene diagnostische Technologien (Zytomorphologie, Histologie, Zytogenetik, Immunphänotypisierung und Molekulargenetik) sind nötig, um den klinischen Herausforderungen einer schnellen, genauen und therapeutisch relevanten Diagnose für jeden Patienten gerecht zu werden. Insbesondere genetische Tests haben sich in den letzten Jahren erheblich verändert und sind so zu einer schnellen und umfassenden Option für verschiedene Fragestellungen geworden.

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  • Dr. med. Christian Pohlkamp
    vom 08.06.2020
    Bestimmung von Resistenzmutationen bei zielgerichteten Therapien

    In den vergangenen Jahren hat sich für verschiedene hämatologische Neoplasien der Einsatz zielgerichteter Therapien („targeted therapies“) bewährt und zunehmend Einzug in die Routine gehalten. Das rationale molekulare Design solcher Wirkstoffe ermöglicht die zielgerichtete Blockade intrazellulärer Signalketten in malignen Zellen. Folgen sind z.B. ein Zellzyklusarrest oder idealerweise die Apoptose. Doch treten leider auch Resistenzen gegenüber derart maßgeschneiderten Therapien auf.

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  • Dr. rer. nat. Constance Bär
    vom 18.02.2020
    Bewertung von Sequenzvarianten

    Sequenziertechnologien haben sich in den letzten Jahren rapide entwickelt. Die Sequenzierung eines ganzen Genoms oder größerer Panels ist in nur wenigen Tagen möglich. Eine individualisierte Bewertung der Sequenz ist die Voraussetzung zur personalisierten Diagnostik und Therapie.

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  • Dr. rer. nat. Sabine Jeromin
    vom 16.11.2019
    Standardisierung der BCR-ABL1 Quantifizierung bei CML

    Bei der Verwendung von molekularen Tests für die Quantifizierung von BCR-ABL1 bei CML-Patienten wird empfohlen, die Messung von einem standardisierten Labor durchführen zu lassen. Die Standardisierung bildet die Voraussetzung dafür, dass die Ergebnisse mit den Richtlinien des ELN (European LeukemiaNet; Baccarani et al., Blood 2013) abgeglichen werden können, und dient der Vergleichbarkeit zwischen den Laboren sowie der Qualitätssicherung. Das MLL bestimmt bereits seit 2011 den standardisierten Wert BCR-ABLIS (IS = International Scale).

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  • vom 05.11.2019
    Immunphänotypisierung des multiplen Myeloms: Patienten ohne minimale Resterkrankung leben länger

    Die prognostische Aussagekraft der minimalen Resterkrankung (MRD) bei Patienten mit multiplem Myelom wurde in zahlreichen Studien untersucht und kontrovers diskutiert. Die bisherige Datenlage war durchaus heterogen in Bezug auf Patientenkollektive, Therapien, Fallzahlen sowie Methodik, mit der die MRD nachgewiesen wurde. Seit Vorliegen der Metaanalyse von Munshi et al. (JAMA 2017) darf jedoch als belegt gelten, dass MRD Negativität nach Erstlinientherapie einer der stärksten Surrogatmarker für ein verlängertes Gesamtüberleben ist.

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  • vom 01.11.2019
    Additive molekulargenetische Diagnostik beim multiplen Myelom

    Ca. 10% aller hämatologischen Neoplasien sind Plasmazellerkrankungen wie das multiple Myelom (MM) oder Plasmazellleukämien. Das MLL bietet in diesem Zusammenhang die Untersuchung eines molekulargenetischen Panels an, das die Gene BRAF, KRAS, NRAS und TP53 umfasst.

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  • Dr. med. Christian Pohlkamp
    vom 30.10.2019
    Münchner Leukämielabor MLL bietet Integrierten Befund für Myelodysplastische Syndrome an

    Nach der erfolgreichen Einführung des Integrierten Befundes zur Akuten Myeloischen Leukämie (AML) Ende 2017 bietet die Münchner Leukämielabor GmbH (MLL) nun auch eine Version für Myelodysplastische Syndrome (MDS) an.

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  • Dr. med. Christian Pohlkamp
    vom 28.10.2019
    Stufendiagnostik am MLL

    Kostenbewusste Diagnostik ist notwendig. Infolgedessen ist es das Bestreben des MLL, für Sie bzw. Ihre Patienten ein kosteneffizientes Vorgehen im Sinne einer Stufendiagnostik zu ermöglichen. 

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  • Dr. rer. nat. Ines Schmidts
    vom 23.10.2019
    Die Bedeutung der erweiterten Molekulardiagnostik bei Zytopenie und (Verdacht auf) MDS

    Das Next-Generation Sequencing (NGS) hat sich rasch zu einer unentbehrlichen Methode in der molekulargenetischen Diagnostik entwickelt. Wie Patienten mit unklaren Zytopenien oder der (Verdachts-)Diagnose eines MDS von dem diagnostischen Potenzial des NGS konkret profitieren, damit beschäftigt sich ein kürzlich in Blood erschienener Artikel (Steensma Blood 2018).

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  • Dr. rer. nat. Ines Schmidts
    vom 17.10.2019
    Die Bedeutung der NGS-Diagnostik bei (Verdacht auf) AML

    In der letzten Ausgabe (1/2019) stellten die MLL News einen kürzlich in Blood erschienenen Artikel zum Einsatz der Hochdurchsatzsequenzierung bei (unklarer) Zytopenie und MDS vor (Steensma et al. 2018). Auch in der AML-Diagnostik nimmt das Next-Generation Sequencing (NGS) schon heute eine zentrale Rolle ein und wird weiter an Bedeutung gewinnen.

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