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  • Niroshan Nadarajah
    vom 18.11.2019
    MLLi:ir - Ein diagnostischer Interpretations-Report für NGS-Daten

    Bei einem Patienten eine Krankheit auf Basis von Daten aus dem Next-Generation Sequencing (NGS) zu diagnostizieren, ist ein komplexes Unterfangen. Um eine exakte Diagnose stellen zu können, muss sich das medizinische Fachpersonal alle verfügbaren Kenntnisse zu den spezifischen detektierten genetischen Varianten aneignen. Dies ist mit einem immensen -auch zeitlichen- Aufwand verbunden. Zusätzlich erschwert wird dies dadurch, dass bei weitem nicht alle genetischen Varianten beschrieben oder präzise annotiert sind. Selbst eine bestehende Annotation ist mitunter nicht leicht zugänglich oder widersprüchlich zwischen verschiedenen Quellen.

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