Panelerweiterung in der Molekulargenetik für tripel-negative ET/PMF-(Verdachts-)Fälle

Für sogenannte triple-negative ET/PMF-(Verdachts-)Fälle, bietet das MLL ab sofort ein neues molekulargenetisches Panel an. Bei mehr als 10% der MPN, die die WHO-Kriterien für eine Essenzielle Thrombozythämie/ET oder Primäre Myelofibrose/PMF erfüllen, ist keine der drei klassischen MPN-Driver-Mutationen (JAK V617F, CALR, MPL) nachweisbar. Den Empfehlungen der WHO folgend, wird hier zum Klonalitätsnachweis die Untersuchung auf sonstige, mit MPN assoziierte Mutationen, namentlich z.B. ASXL1, EZH2, TET2, IDH1/IDH2, SRSF2, SF3B1, TP53, U2AF1 empfohlen. Ein entsprechendes „MPN-Triple-Negativ-Panel“ ist nun auch auf dem bereits bekannten Anforderungsbogen des MLL gelistet und soll helfen, die Genese suspekter Blutbildveränderungen fundierter aufzuklären.

 

MLL bietet erweitertes molekulargenetisches Panel an

Seit Neuestem bietet das Münchner Leukämielabor (MLL) ein erweitertes molekulargenetisches Panel für Fälle mit unklarer Hypereosinophilie an. Externe Publikationen (Schwaab et al./Am J Hematol 2015, Pardanani/Leukemia 2016 et al., Wang et al./Mod Pathol 2016) wie auch MLL-interne Daten belegen für derartige Konstellationen einen signifikanten Anteil von Genmutationen, die mit myeloischen Neoplasien assoziiert sind. Ein Nachweis einer solchen Mutation kann zur Diagnose einer Systemischen Mastozytose (KIT D816V), einer MPN-eo (JAK V617F) oder auch einer Chronischen Eosinophilen-Leukämie (z.B. ASXL1, DNMT3A, TET2, SRSF2) beitragen und hat darüber hinaus therapeutische Relevanz (Einsatz von targeted therapies bei Mutationen in KIT D816V oder JAK V617F). Aus diesem Grund wurde das bestehendes Panel, welches bisher vor allem auf den Nachweis pathognomonischer Rearrangements von z.B. PDGFRA oder PDGFRB fokussiert war, um die genannten Gene erweitert. Das MLL hofft damit zu einer besseren Aufklärung der oft im Dunkeln verbleibenden Genese von Hypereosinophilien beitragen zu können.

 

 

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