Paroxysmale nächtlichn Hämoglobinurie (PNH)

Bei der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie (PNH) findet sich eine Mutation im PIC-A-Gen. Dies führt zu einer gestörten Synthese von GPI-Ankern, die Proteine auf der Zelloberfläche hämatopoetischer Zellen befestigen. Das Fehlen dieser Proteine, welche für die Komplementregulierung notwendig sind, führt zu verstärkter Hämolyseneigung. Anhand der Durchflusszytometrie lässt sich bei PNH unter anderem die reduzierte Expression der Antigene CD55 und CD59 auf Erythrozyten, Monozyten und Leukozyten nachweisen. Bei den Monozyten kann auch die Expression von CD14 reduziert sein, bei Granulozyten die Expression von CD16. Mithilfe des Markers FLAER kann auf Granulozyten und Monozyten direkt das Fehlen der GPI-Anker nachgewiesen werden.