Myelodysplastisches Syndrom (MDS) - Überblick

Die Diagnose eines MDS wird durch die zytomorphologische Untersuchung von Knochenmark und peripherem Blut gestellt. Ziel ist die Abgrenzung der MDS von anderen klonalen myeloischen Erkrankungen wie der AML, aber auch der PNH, sowie von reaktiven und anderen benignen Veränderungen, die mit einer dysplastischen Hämatopoese einhergehen. Neben der Zytomorphologie kommt ein zentraler Stellenwert der Zytogenetik zu. Diese bestätigt im Falle eines aberranten Karyotyps das Vorliegen einer klonalen Erkrankung und ermöglicht ferner eine Einschätzung der Prognose. Somit sind die Ergebnisse der Chromosomenanalyse eine der Hauptsäulen für die Klassifikation des MDS. Mithilfe der Immunphänotypisierung können für MDS typische aberrante Antigenexpressionsmuster nachgewiesen werden, die zunehmend diagnostisch genutzt werden.

Während die Klassifikation des MDS (nach FAB) früher ausschliesslich über die Zytomorphologie erfolgte, hat die WHO nun auch die Zytogenetik und klinische Charakteristika einbezogen. Darüber hinaus werden molekulare Marker hinsichtlich ihres Stellenwerts beim MDS untersucht.