Myelodysplastisches Syndrom (MDS) - Chromosomenanalyse
Die Chromosomenanalyse hat beim MDS einen hohen Stellenwert für die Festlegung der Prognose und damit für die Planung der Therapie. Zum anderen ist sie essentiell für die Abgrenzung zu reaktiv-toxischen Prozessen. Zu den typischen Veränderungen, die auch Eingang in das prognostisch hochrelevante International Prognostic Scoring System (IPSS) gefunden haben, zählen der Verlust des Y-Chromosoms, Deletionen der Abschnitte 5q und 20q, komplexe Aberrationen, und Veränderungen am Chromosom 7.
Darüber hinaus existiert eine Vielzahl weiterer Aberrationen: zu nennen sind hier Veränderungen am Chromosomenabschnitt 17p13, welche prognostisch besonders ungünstig sind, da hier das Tumorsuppressorgen TP53 lokalisiert ist. Prognostisch ungünstig sind ferner Veränderungen des Chromosomenabschnitts 3q21-q26. In den letzten Jahren wurden grössere Studien publiziert, welche zeigten, dass eine prognostisch differenziertere Aufteilung der verschiedenen Karyotypen beim MDS möglich ist, als dies im IPSS dargestellt war (sh. Informationsblatt zur Zytogenetik bei MDS).
Grundlagen des „International Prognostic Scoring System“ (IPSS) bei MDS
| Score-Punkte | |||||
| Kategorie | 0 | 0,5 | 1 | 1,5 | 2 |
| % Blasten im Knochenmark | 5 | 5-10 | 11-20 | 21-30 | |
| Karyotyp | günstig normal, -Y allein, del(5q) allein, del(20q) allein |
intermediär alle die nicht als günstig oder ungünstig klassifiziert sind |
ungünstig komplex aberrant (≥3 Aberrationen), Aberrationen an Chromosom 7 |
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| Zytopenien | 0/1 Zellreihen betroffen |
2/3 Zellreihen betroffen |
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Prognostische Einteilung im „International Prognostic Scoring System“ (IPSS)
| Score-Punkte | IPSS-Score |
| 0 | „low“ (Niedrigrisiko) |
| 0,5-1,0 | „intermediate-1“ (intermediäres Risiko-1) |
| 1,5-2,0 | „intermediate-2“ (intermediäres Risiko-2) |
| 2,5 | „high“ (Hochrisikogruppe) |