Persistierende Eosinophilie (HES/CEL) - FISH

Im Rahmen der Diagnostik der HES/CEL ist die FISH-Analyse als ergänzende Methode zur klassischen Chromosomenanalyse zu sehen. Da über die bei der HES/CEL vorkommenden chromosomalen Veränderungen nur wenig bekannt ist, lässt sich mittels eines FISH-“Screenings“ an Interphase-Kernen nur ein Bruchteil der bei der HES/CEL möglichen Aberrationen erfassen. Daher kann FISH die klassische Chromosomenanalyse nicht ersetzen.

Soll hingegen eine gezielte Frage beantwortet werden, so stellt die FISH-Technik an Interphase-Kernen eine schnelle und zuverlässige Methode dar, deren Ergebnis innerhalb von 24 Stunden vorliegen kann. Das FIP1L1-PDGFRA-Rearrangement entsteht durch eine submikroskopische Deletion auf dem langen Arm eines Chromosoms 4, bei der es zu einer Deletion des CHIC2-Gens kommt, welche mittels FISH nachgewiesen werden kann. Grundsätzlich kann jedes molekular charakterisierte Rearrangement, welches zu einem Fusionsgen führt, mittels FISH nachgewiesen werden, so z.B. auch ETV6-Rearrangements oder PDGFRB-Rearrangements.

Die FISH-Methode kann auch im Verlauf der HES/CEL unter Therapie zum Nachweis von Resterkrankung eingesetzt werden. Sie ist sensitiver und spezifischer als die Zytomorphologie, jedoch weniger sensitiv als die PCR.