Persistierende Eosinophilie (HES/CEL) - Chromosomenanalyse

Zahlreiche Chromosomenaberrationen sind beschrieben, die prognostische und therapeutische Relevanz haben. Findet sich in der Chromosomenanalyse eine klonale Chromosomenaberration so ist die Abgrenzung zwischen HES und CEL einfach, da laut WHO-Klassifikation dann eine CEL vorliegt. Typische Chromosomenaberrationen sind Translokationen unter Involvierung von Kinase-Genen in den Regionen 5q33 (PDGFRB) und 8p11 (FGFR1). Weitere bei CEL beschriebene Karyotyp-Veränderungen sind t(8;9)(p22;p24) (PCM1-JAK2-Rearrangement) und Trisomie 8 (+8).

Ein kürzlich beschriebenes Rearrangement ist das FIP1L1-PDGFRA-Rearrangement, welches auf einer submikroskopischen Deletion auf dem langen Arm von Chromosom 4 beruht. Diese Veränderung ist zytogenetisch nicht sichtbar und kann nur mittels FISH oder PCR nachgewiesen werden.

Da die Chromosomenaberrationen bei HES/CEL vielfältig sein können und noch relativ wenige Daten über die Art und Häufigkeiten von Chromosomenaberrationen bei HES/CEL vorliegen, kann derzeit ein molekulares Screening die klassische Chromosomenanalyse nicht ersetzen.

Der Nachweis einer Involvierung von Kinase-Genen in Rearrangements hat nicht nur diagnostische Relevanz sondern zieht auch therapeutische Konsequenzen nach sich, da für einige Rearrangement-positive Erkrankungen bereits ein Ansprechen auf Tyrosinkinase-Inhibitoren gezeigt werden konnte.