Chronische lymphatische Leukämie (CLL) – Molekulargenetik
Etwa die Hälfte aller CLL-Patienten weisen somatische Mutationen in der variablen Region der Immunglobuline auf. Der Nachweis von 2% oder weniger mutierten Allelen in diesem Bereich der Immunglobuline im Vergleich zur ursprünglichen DNA-Sequenz wird als "unmutiert", die Präsenz von ≥2% mutierten Allelen als "mutiert" beurteilt. Der unmutierte Status ist bereits im frühen Stadium der CLL mit einer ungünstigeren Prognose assoziiert. Eine Ausnahme stellt das IGHV-Gen 3-21 dar, dass - egal ob mutiert oder unmutiert - mit einer ungünstigen Prognose assoziiert ist. Entsprechendes gilt für TP53-Mutationen. Diese finden sich bei bis zu 10% aller CLL und gehen häufig mit 17p/TP53-Deletionen einher, korrelieren aber unabhängig davon mit einer ungünstigen Prognose.