Aplastische Anämie

Zur Diagnose einer aplastischen Anämie ist der Ausschluss anderer Ursachen der erworbenen Zytopenien essentiell: z.B. ein hypoplastisches MDS oder eine viral oder medikamentös bedingte Zytopenie. Darüber hinaus gilt es gerade bei Kindern oder jüngeren Erwachsenen, kongenitale Syndrome mit Knochenmarkinsuffizienz auszuschliessen. Somit ist das diagnostische Programm bei Verdacht auf aplastische Anämie umfangreich. Es sollte in jedem Fall Zytomorphologie, Histologie, und Zytogenetik aus dem Knochenmark beinhalten.

Zytogenetische Aberrationen wurden bei 5-15% der erwachsenen Patienten mit schwerer aplastischer Anämie (SAA) anhand von Chromosomenbänderungsanalysen beschrieben – am häufigsten eine Trisomie 8 oder Veränderungen am Chromosom 7 (Deletionen von 7q oder eine Monosomie 7). Auch Deletionen des Chromosomenabschnitts 1q werden beobachtet. Darüber hinaus finden sich verschiedenste zytogenetische Veränderungen, z.B. ein Isochromosom i(17)(q), numerische Zugewinne (etwa +15) oder Verluste (wie -21). Oftmals werden die zytogenetischen Anomalien jedoch auch nur in Subklonen anhand der FISH-Analytik dargestellt. Das Risiko einer leukämischen Transformation ist zumindest bei Nachweis der zytogenetischen Veränderungen in der Chromosomenbänderungsanalyse deutlich erhöht; das Ansprechen auf eine immunsuppressive Therapie unwahrscheinlicher.

Die Frage nach einem PNH-Subklon (paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie) wird anhand der Immunphänotypisierung geklärt (siehe PNH).

Je nach klinischem Gesamtbild sollten darüber hinaus weitere Differentialdiagnosen ausgeschlossen werden – beispielsweise eine primäre Myelofibrose (PMF) oder eine Haarzellleukämie, welche ebenfalls mit peripherer Zytopenie und verminderter Knochenmarkzellularität einhergehen können.