Akute myeloische Leukämie (AML) - Immunphänotypisierung
Die akute myeloische Leukämie (AML) wird auf der Basis von Zytomorphologie und Zytochemie diagnostiziert. Die einzigen Ausnahmen sind die AML M0 und AML M7, die mithilfe der Immmunphänotypisierung diagnostiziert werden. Darüber hinaus liegen für einige bei der AML auftretende genetische Aberrationen typische Immunphänotypen vor. Diese Korrelationen sind jedoch nicht vollständig und haben daher im Rahmen der Diagnostik lediglich einen wegweisenden Stellenwert.
Bei der AML FAB M3 zeigt sich in Assoziation zu der Infiltration durch atypische Promyelozyten ein charakteristischer Befund im Scatter-Plot. Darüber hinaus wird HLA-DR in der Regel nicht exprimiert. Diese Befunde können aber auch in einigen Fällen mit dem FAB-Subtyp M2 gefunden werden.
Die AML FAB M2 mit t(8;21)/RUNX1-RUNX1T1 geht typischerweise mit einer aberranten Koexpression von CD19 und CD56 einher. Auch diese Konstellation ist nicht spezifisch für einen bestimmten AML-Subtyp. Selbiges gilt für den Immunphänotyp der AML M4Eo, der mit Positivität für CD2 sowie der asynchronen Koexpression von CD15 und CD34 auch bei anderen AML detektierbar ist.
Der FAB M0-Subtyp ist sehr undifferenziert und weist in der Zytochemie keine Myeloperoxidase-Positivität auf, so dass diese Diagnose nicht allein morphologisch gestellt werden kann. Die Immunphänotypisierung nimmt die Abgrenzung gegenüber der ALL vor und weist die Expression von CD13, CD33 und CD117 sowie anderer myeloischer Antigene nach. Gleichzeitig werden lymphatische Antigene nicht exprimiert, bzw. der lymphatische Score ist nicht ausreichend für die Diagnose einer biphänotypischen akuten Leukämie. In etwa der Hälfte der Fälle kann trotz der zytochemischen Negativität für Myeloperoxidase durchflusszytometrisch eine Expression von MPO nachgewiesen werden.
Auch der FAB M7-Subtyp ist in der Zytochemie negativ für Myeloperoxidase. In der Immunphänotypisierung ist die Expression von CD41 oder CD61 nachweisbar. Aufgrund der häufig bestehenden Myelofibrose ist eine zytologische Beurteilung aber häufig nicht möglich.