Akute lymphatische Leukämie (ALL) – Chromosomenanalyse
Zahlreiche Chromosomenaberrationen mit prognostischer und therapeutischer Relevanz wurden beschrieben. Zum einen werden ALL-Fälle anhand des Karyotyps in sogenannte Ploidiegruppen, d.h. nach der Anzahl der Chromosomen eingeteilt (Tabelle 1). Zum anderen erfolgt eine Gruppierung nach strukturellen Aberrationen (Tabelle 2). Die häufigste Translokation der ALL im Erwachsenenalter ist die t(9;22)(q34;q11). Sie ist mit einer ungünstigen Prognose assoziiert. Durch die Einführung von Imatinib, einem spezifischen Tyrosinkinase-Inhibitor, hat der Nachweis der Philadelphia-Translokation bzw. des molekulargenetischen Korrelats, des BCR-ABL1-Rearrangements eine hohe Bedeutung erlangt. Auch der Nachweis einer Translokation unter Involvierung des MLL-Gens auf dem Chromosomenabschnitt 11q23 hat prognostische Bedeutung und zieht therapeutische Konsequenzen nach sich.

Patienten, die eine t(8;14)(q24;q32) bzw. eine t(2;8)(p12;q24) oder t(8;22)(q24;q11) aufweisen (alle einhergehend mit einem Rearrangements des MYC-Gens), haben nur dann eine gute Heilungschance, wenn sie mit einem speziellen Therapie-Protokoll behandelt werden, das sich deutlich von den sonst bei ALL üblichen Protokollen unterscheidet. Bei Nachweis dieser Rearrangements wird eine reife B-ALL bzw. ein Burkitt-Lymphom diagnostiziert.

Tabelle 1: Häufigkeit der Ploidie-Gruppen bei der ALL des Erwachsenen